Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad, a pesar de que en España hay tres millones de afectados, y de ellos, del 50% conviven con la enfermedad desde antes de cumplir los dos años, según datos de la Sociedad Española de Neurología, que considera esencial potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional, así como mejorar los tiempos de diagnóstico y los programas de prevención, reivindicaciones que están presentes en todos los actos programados por el movimiento asociativo agrupados en Feder.
Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.
Denominadas “raras” por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común.
“Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz -más del 50% se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica el doctor Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.
Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos. “Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala el doctor Jorge Matías-Guiu.
Cinco año para un diagnóstico
Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.
“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el doctor.
Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios.
“Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios”, añade Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.
Campaña de Feder
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha elegido para este Día Mundial el lema Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global, que cuenta con el actor y presentador televisivo Christian Gálvez como embajador.
Con el objetivo de acercar a toda la sociedad esta campaña, viralizada en redes con el hashtag #SomosFEDER, la organización ha establecido fórmulas de adhesión adaptadas a cada público. Además, “en las próximas semanas se celebrarán alrededor de un centenar de actividades repartidas por la geografía española”, avanzó Juan Carrión, presidente de FEDER y de su Fundación. Entre ellas, la que tuvo lugar ayer en Valencia de Don Juan (León), donde se insistió en la necesidad de seguir invirtiendo tiempo y dinero en la investigación.
En nuestro país, casi la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido que esperar más de cuatro años para poner nombre a su enfermedad y tan solo el 34% de ellas tiene acceso a un tratamiento efectivo.
Para lograr el diagnóstico, más del 27% de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras comunidades autónomas. De hecho, la Comunidad de Madrid es precisamente a la que se desplaza mayor porcentaje de pacientes, principalmente para recibir tratamiento.
La Federación no sólo ha puesto sobre la mesa el problema, sino también una solución enmarcada dentro de la necesidad de “establecer un marco común que garantice la cobertura universal a la salud, entendiendo que para alcanzarla es necesario garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento a todas las personas, también a las que tienen enfermedades raras”, expuso Juan Carrión.
Resolución de la ONU
Para lograrlo, el movimiento español se ha alineado con la Organización Europea y Red Internacional de Enfermedades Raras (EURORDIS y RDI, respectivamente) que presentarán en la sede de Naciones Unidas en Nueva York la necesidad de impulsar una Resolución de la Asamblea General en materia de enfermedades raras.
Con ello, se busca situar a las enfermedades raras y los casos sin diagnóstico como una prioridad en la agenda política mundial siguiendo el ejemplo de antecedentes como las Recomendaciones de la Comisión Europea de 2008 que hicieron que países como el nuestro impulsaran un plan nacional para abordar estas patologías.
Precisamente en ello radica la importancia de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Sin embargo, hay que tener en cuenta que “se publicó hace justo una década y, aunque se actualizó en 2014, es necesario evaluar su impacto.
Actos por toda España
Con el objetivo de implicar de forma trasversal a toda la sociedad, las 348 asociaciones que forman parte de la organización y más de 50 entidades solidarias celebran actividades de sensibilización y solidarias para acercar esta campaña a grandes y pequeños. Todos los actos están recogidos en la agenda web de la Federación.
Además, a nivel estatal, la organización celebrará como cada año su Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Madrid y su X Carrera por la Esperanza, que se celebrará el 3 de marzo en Casa de Campo.
Para implicar a la administración, celebrará actos en las Cortes Valencianas, en el Parlamento de Andalucía, en el Ilustre Colegio de Médicos de Badajoz y en la Asamblea de Madrid. A ello, se unen también acciones de incidencia política en el Parlamento de Cataluña y en el Parlamento Vasco así como jornadas sociosanitarias como la V Jornada Regional de Enfermedades Raras que se celebran en la Región de Murcia.
También “desarrollaremos numerosas actividades de sensibilización y movilización social como una cena solidaria en Barcelona, un abrazo solidario en la Catedral de León, la iluminación de los principales edificios de Ávila o actividades a pie de calle en Comunidad Valenciana, Canarias e Illescas”, explicó Carrión.
De forma paralela y con el objetivo de hacer visible la campaña en los canales de comunicación 2.0, FEDER ha lanzado una petición en la plataforma change.org en la que busca lograr, al menos, las más de 100.000 firmas que lograron durante la campaña de 2018.
Además, ha impulsado una plataforma para llenar las redes sociales de fotos que transmitan la necesidad de trabajar en red bajo una perspectiva integral y global. Con ella, la organización invita a toda la sociedad a hacerse una fotografía con el signo de red, subirla a su website y compartirla en redes sociales con el hashtag oficial de la campaña #SomosFEDER.
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