“¡Le quiero muchísimo! Es más guapo…”. Con estas palabras y una enorme sonrisa -en los labios y en los ojos- hablaba hoy Cristina de su hermano Carlos. El niño tiene 8 años y una discapacidad motora del 100% como consecuencia de una dolencia poco frecuente que se llama síndrome de West, por la que sufre crisis epilépticas diarias.
Esta mañana, su madre, Sonia Monar, contaba a grandes rasgos cómo condiciona la enfermedad la vida de su hijo y de la familia, y lo hacía sin dejar de sonreír y repitiendo que, pese a todo -no camina, ni habla y presenta una importante parálisis cerebral- Carlos es “el niño más feliz del mundo”. A cada rato se lo confirman sus ojos.
La suya es una de las muchas historias que podrían escucharse hoy en el centro comercial El Tormes de Salamanca, pero el caso es que la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) ha preferido conmemorar el Día Mundial de las dolencias poco frecuentes desde la alegría y la fuerza. Esa que le ponen a la vida quienes se han visto sorprendidos por una de esas patologías de las que muchos -médicos, incluso- jamás han oído hablar, y que afectan a tan pocas personas que el acceso a un diagóstico, a un tratamiento adecuado o a un avance científico que ofrezca una oportunidad de mejora a los pacientes a veces se complica sobremanera.
La madre de Carlos, integrante de esta agrupación que se constituyó la pasada primavera en Salamanca, reconocía esta mañana las dificultades a las que se enfrentan las familias que se ven obligadas a luchar contra una enfermedad rara, cuyo diagnóstico a veces llega después de años yendo de servicio en servicio, de hospital en hospital. “En nuestro caso, a Carlos le diagnosticaron el síndrome de West a los ocho meses, pero hay niños con 13 o con 16 años que todavía no tienen nombre y apellidos para su enfermedad”, explica Sonia, antes de recordar que la demora diagnóstica tiene grandes repercusiones para los afectados, no sólo porque los posibles tratamientos se retrasan, sino porque las familias se ven abocadas a un periplo de médicos y de centros hospitalarios, en ocasiones sin posibilidad de compartir los historiales clínicos, lo que hace necesario repetir pruebas y a empezar varias veces desde cero.
Pero hoy, en Salamanca, el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha sido un día de fiesta. Cientos de personas se han sumado al llamamiento de AERSCYL, participando de forma activa en el intenso programa de actividades diseñado para el primer gran acto de la asociación, cuyo resultado ha superado con creces las expectativas de sus miembros. La exhibición de perros y motos de la Policía Científica estaba abarrotada, al igual que el espacio habilitado para las actividades infantiles previstas, que ha recibido la visita de Mickey y Minnie y que ha sido escenario de concurridísimos talleres de pintacaras y globoflexia. Algo parecido ha sucedido con la degustación ofrecida por la quesería La Antigua, que se afanaba por hacer a diestro y siniestro suculentos heladitos de queso con siropes varios, para deleite de niños… y no tanto.
Esta tarde, la celebración continúa en El Tormes –teñido del amarillo simbólico de la lucha contra las enfermedades poco frecuentes- con cuentacuentos, batucada, magia, una degustación de embutidos ofrecida por Campofrío y una representación a cargo de Teatro Eco. Y es que los integrantes de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, las familias afectadas por una dolencia poco frecuente, en definitiva, saben que desde la sonrisa también se puede visibilizar su realidad. Una realidad sobre la que la sociedad se va sensibilizando “poco a poco” porque, al fin y al cabo, como comentaba Sonia Monar, la madre de Carlos, “nos puede tocar a cualquiera”.
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