A fondo Por M. J. CURTO Domingo, 28 Febrero 2021 08:00
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La lucha diaria de Hugo, un pequeño de dos años y huesos de cristal

Vive en Salamanca y con tan solo dos meses fue diagnosticado de osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético que altera la formación adecuada de los huesos y provoca que se fracturen sin causa aparente / Su familia forma parte de Aerscyl y afronta con fuerza y esperanza el difícil el reto de convivir con una enfermedad rara para la que no se conoce aún un tratamiento curativo

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Hugo, junto a su madre, Vanesa Díaz, en una de las salas de la sede de Aerscyl en Salamanca. Hugo, junto a su madre, Vanesa Díaz, en una de las salas de la sede de Aerscyl en Salamanca.

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de origen genético que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve frágiles, provocando que se fracturen con gran facilidad. Con motivo de la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conocemos la historia de Hugo, un pequeño de dos años y dos meses que vive en Salamanca y que fue diagnosticado de esta patología poco después de nacer.

Cuando Hugo nació ya tenía dos fracturas y a los dos meses los médicos confirmaron lo que sus padres habían comenzado a sospechar. "Empiezas a sospechar algo porque él nació con dos fracturas que creíamos que eran del parto, pero a los 15 días volví al hospital porque el niño tenía problemas en un brazo y finalmente había una fractura en el radio. Ahí empezaron con el estudio óseo y a barajar la posibilidad de que fuera osteogénesis imperfecta aunque Hugo no tiene las características típicas de la enfermedad, como la cara más triangular o escleróticas azules", afirma Vanesa Díaz, madre del pequeño.

"En una consulta a los dos meses con la pediatra, al colocarlo en la camilla no paraba de llorar de dolor, repetimos la radiografía y había sufrido otra fractura. Desde allí nos mandaron directamente a Getafe, al hospital de referencia en esta enfermedad, y empezamos con el tratamiento. Entonces se comprobó el gen mutado que era, su gen es recesivo, y en ese momento nos dijeron que solo había 55 casos a nivel mundial como el suyo".

A pesar de que reconoce que la confirmación de la enfermedad que sufre Hugo supuso un "gran impacto", asegura que "tuvimos suerte porque se la diagnosticaron muy pronto". A partir de ahí la vida de toda la familia cambió, dejando los padres su trabajo y casa en Toledo para volver a Salamanca con el fin de contar con la ayuda de los abuelos.

Desde entonces afrontan con fuerza y esperanza el reto de convivir con esta rara enfermedad que provoca la fractura de los huesos sin motivo aparente debido a un defecto en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. Aunque no se conoce aún un tratamiento curativo, existen alternativas terapéuticas específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas a ella: "El tratamiento para esta enfermedad se basa en fármacos, fisioterapia y cirugía. Cada seis meses vamos al Hospital de Getafe para que le pongan bifosfonatos intravenosos y eso refuerza la densidad ósea; ahora también le damos más aporte de calcio y vitamina D. La fisioterapia es fundamental para que pueda reforzar el músculo y ya tenemos una cirugía, tiene un clavo por una operación de fémur”, comenta la madre.

"Cada fractura nos frena todo"

Las fracturas que sufre Hugo suelen ser "espontáneas", no tiene que darse un golpe para fracturarse y son habituales, aunque va por rachas. "El hueso sí lo forma bien solo que forma poco hueso y al final se fractura. Hemos estado ocho meses sin tener ninguna y desde el pasado verano hasta ahora hemos tenido cuatro. Cada fractura nos frena todo porque hay un dolor, hay una inmovilización, entonces hay una falta de estimulación y falta de movimiento que va retrasando todo”, lamenta Vanesa Díaz.

hugo huesos cristal aerscyl2Con un tratamiento adecuado se puede conseguir una buena calidad de vida, por ello Vanesa Díaz, que tiene otro hijo de ocho años "que tiene pasión por su hermano pequeño", acompaña a Hugo a las distintas sesiones que recibe: tres días a la semana van a rehabilitación, otros tres días al logopeda, dos días a estimulación, uno a fisioterapia y otro al centro base.

Junto a las complicaciones que implica al osteogénesis imperfecta (OI), el gen mutado de Hugo puede tener también anomalías cerebrales y "no estábamos preparados para ello". Como explica la madre, "es verdad que en las resonancias no se ha visto nada concreto, pero sí que tiene un trastorno neurológico y han valorado que tiene un edad cognitiva de 11 meses por lo que necesita, aparte de la rehabilitación para reforzar los huesos y los músculos, estimulación y logopeda".

La pandemia de la covid-19 ha afectado a todos los ciudadanos, pero especialmente a quienes sufren una enfermedad rara al haberse interrumpido muchas terapias. Vanesa Díaz reconoce que durante la primera ola se ha producido un retraso importante en la evolución del pequeño, ya que "antes del confinamiento Hugo empezaba a decir palabras como mamá o papá, tiraba besos, decía adiós, pero cuando hemos empezado a retomar todo ya no dice nada, estamos otra vez intentando que vuelva a hablar".

Hugo no camina solo todavía pero sí que agarrándole empieza a dar sus primeros pasos, por lo que su madre asegura que "será cuestión de tiempo, vamos a ir retrasados pero lo conseguiremos y estoy convencida de que Hugo va a hablar y va a caminar".

Hugo comenzará el colegio el próximo mes de septiembre y su madre no oculta sus temores, asegurando que "tengo miedo pero tengo ganas de que se relacione con otros niños porque a la guardería no me he atrevido a llevarlo. Los primeros días estaré pendiente del teléfono, con la esperanza de que no llamen para decirme que ha ocurrido algo, pero es algo inevitable”.

Investigación

hugo huesos cristal aerscyl3La familia de Hugo forma parte de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), donde han encontrado un gran apoyo. Al igual que el resto de afectados por una enfermedad rara, lo que Vanesa Díaz reivindica es investigación. "La investigación lo es todo, para el diagnóstico, para el tratamiento que tienen que recibir y mejorar su calidad de vida. Si hubiera investigación se mejoraría todo", subraya.

Y es que los síntomas de la osteogenésis imperfecta van más allá de la fragilidad de los huesos, ya que conlleva también dolor crónico, deformidades de la columna vertebral (escoliosis), baja estatura, pérdida de audición y de la vista o dientes frágiles. "Afecta a todo lo que lleva colágeno”, matiza Vanesa Díaz, que asegura "ahora me preocupa que como no habla y no señala, hay que observarlo mucho para detectar si se ha fracturado algo”.

Sin embargo, la lucha diaria contra la osteogenésis imperfecta (OI) la afrontan con serenidad, fuerza y esperanza, centrados en que Hugo disfrute como cualquier niño de su edad y siga iluminando sus vidas con su sonrisa. "Tenemos tiempo para jugar, para ver dibujos animados, para pasear, estar con su hermano y para escuchar canciones, porque le encanta la música”, manifiesta su madre, destacando, por encima de todo, que "Hugo es un niño muy feliz".

Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl)

La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl) se suma este domingo, 28 de febrero, a la celebración de este día mundial marcado por la pandemia con distintas actividades en redes sociales, entre ellas la presentación de un vídeo especial y con la reivindicación principal de pedir más investigación y también la vacunación contra la covid-19 del núcleo familiar de los niños que sufren una enfermedad rara.

"En el vídeo ponemos de manifiesto que todo el mundo este año ha vivido lo que nosotros vivimos desde que nacen nuestros niños", explica Cristina Díaz, presidenta de la asociación, ya que la situación de covid-19 es muy parecida a la que sufren las familias que tienen enfermedades raras, puesto que implica "el desconocimiento de sanitarios sobre cómo tratar la enfermedad, la ausencia de un tratamiento, el aislamiento social o el no saber cómo vas a reaccionar a un tratamiento".

cristina aerscyl enfermedad raraSin embargo, desde Aerscyl se extraen conclusiones positivas de esta etapa de pandemia, ya que se ha puesto de relieve que "cuando se invierte en ciencia se obtienen resultados y beneficios" y ha permitido que "la sociedad empatice mejor con la situación y el miedo que tenemos nosotros desde que nace un niño con una enfermedad rara", subraya Cristina Díaz.

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras se incide, además, en la importancia de la vacunación y para ello desde Aerscyl se ha elaborado un cartel en el que se puede leer ¿Dónde está mi vacuna?, "porque nuestras enfermedades también quieren vacunas, que se investigue y se invierta en ellas", indica la presidenta de la asociación. Junto a ello, se ha preparado un fondo de pantalla para Whatsapp y para Facebook con la mascota del colectivo, la estrella Brillantina, y con el hashtag #yomepongotuszapatos, que hace referencia a la nueva campaña desarrollada por Aerscyl durante todo el mes de febrero en redes sociales para dar visibilidad a las enfermedades raras.

Durante esta jornada también se vuelve a reivindicar el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica y las especialidades pediátricas, porque "si normalmente somos invisibles, este año lo somos aún más porque todo ha sido covid", explica Díaz, a la vez que reclama la necesidad de poner al día todas las revisiones y tratamientos que se han retrasado por la pandemia. "Si ya teníamos retraso en las consultas, ahora tenemos más, aunque contamos con la gran suerte de tener un equipo de grandes profesionales en el Hospital Clínico de Salamanca que siempre nos apoya. Pero, a nivel general, tenemos mucho retraso en revisiones y tratamientos de fisioterapia o de terapia ocupacional".

Ayudar y apoyar a todas las personas con una enfermedad rara o sin diagnosticar es el fin de Aerscyl, asociación de Castilla y León que nació en 2014 y que en la actualidad atiende a 106 familias. Desde que hace tres años se pusiera en marcha, el colectivo colabora estrechamente con la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DIAERCYL), ubicada en el Hospital Clínico de Salamanca, cuyo trabajo también se ha ralentizado debido a la pandemia.

"Llevábamos dos años muy buenos en la unidad, pero al final hay que poner todos los recursos sanitarios al alcance de la covid-19, que ha sido lo más urgente en este último año, y todo se ha retrasado”, concluye Cristina Díaz. En estos tres años de funcionamiento, la unidad ha recibido solicitud de estudio genético en casi 2.500 pacientes.

 



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