Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha publicado en Nature Communications un trabajo que desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras y discapacidad intelectual, entre otros síntomas.

Publicado en Investigación

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Kyowa Kirin anuncian la firma de un convenio para el desarrollo del proyecto La perspectiva de género y enfermedades raras, que pretende avanzar en la igual en el apoyo a las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

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Con motivo del Día Mundial del Ensayo Clínico, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) presenta por primera vez su Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España.

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Este sábado se celebra el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil.

Publicado en Pacientes de cerca

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha avanzado la creación, a lo largo del presente año, de una plataforma en red ERN-CSUR-centro sanitario, sistema que permitirá compartir información y conocimiento sobre enfermedades raras entre las Redes Europeas de Referencia (ERN), a través de la plataforma CPMS (Clinical Patient Mangement System), con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, entre los propios CSUR y entre los CSUR y los centros que les derivan pacientes del Sistema Nacional de Salud.

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El Gobierno de España prevé incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

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La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de origen genético que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve frágiles, provocando que se fracturen con gran facilidad. Con motivo de la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conocemos la historia de Hugo, un pequeño de dos años y dos meses que vive en Salamanca y que fue diagnosticado de esta patología poco después de nacer.

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En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia. Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la covid-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.

Publicado en Pacientes de cerca

En España hay en marcha hoy cerca de 700 ensayos clínicos (un 20% del total) de potenciales medicamentos contra enfermedades raras o poco frecuentes, las que afectan a menos de una de cada dos mil personas. El que uno de cada cinco ensayos se oriente a los llamados fármacos huérfanos refleja el crecimiento que se ha producido en los últimos años en este ámbito.

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El avance de la nanomedicina abre nuevas posibilidades en el desarrollo de fármacos, como el que se ha desarrollado recientemente para la enfermedad rara de Fabry, con una eficacia mejorada frente a los tratamientos existentes autorizados. El proyecto europeo Smart4Fabry llega así a su fin con uno de los mejores resultados esperados: la designación de un nuevo medicamento huérfano por la Comisión Europea y la posibilidad así de avanzar en el tratamiento de Fabry, una enfermedad rara, que se estima que afecta aproximadamente a 2,6 de cada 10.000 personas en la UE.

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