La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de origen genético que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve frágiles, provocando que se fracturen con gran facilidad. Con motivo de la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conocemos la historia de Hugo, un pequeño de dos años y dos meses que vive en Salamanca y que fue diagnosticado de esta patología poco después de nacer.

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Un equipo multidisciplinar con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado describir la asociación entre la forma de las costillas y la función pulmonar en pacientes con osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 18.000 nacimientos. Los resultados aparecen publicados en la revista Journal of Advanced Research.

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