Un equipo integrado por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha profundizado en los mecanismos moleculares asociados a mutaciones genéticas que están detrás de la infertilidad humana. El trabajo, llevado a cabo en ratones, se ha centrado en SYCE1, un gen que codifica una proteína del andamiaje que facilita la meiosis, un proceso mediante el cual se forman las células reproductivas o gametos. Cuando esta proteína interactúa con otra dentro de esta misma estructura macromolecular en presencia de mutaciones, el resultado es infertilidad.

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La joven investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona) Núria López-Bigas se ha convertido hoy en la primera mujer en recoger el Premio Nacional de Investigación en Cáncer Doctores Diz Pintado, otorgado por la Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca, que en su novena edición ha reconocido sus relevantes aportaciones en el estudio de las mutaciones genéticas en el desarrollo de los tumores.

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Científicos del Instituto de Investigación en Biomedicina de Barcelona (IRB Barcelona), en colaboración con el Centro de Regulación Genómica (CRG) y la Universidad de Radboud, han desarrollado un algoritmo que puede predecir qué pacientes con cáncer tienen más probabilidades de beneficiarse de la inmunoterapia.

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La segunda causa de muerte de las personas que padecen cáncer –después del propio tumor– es el desarrollo de trombos, coágulos que pueden llegar a ocluir un vaso sanguíneo y taponar el paso de la sangre, con un desenlace muchas veces mortal. En el caso de las mujeres, mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 –relacionadas con mayor riesgo de sufrir cáncer de mama y de ovario–, parecen estar asociadas a un mayor riesgo de sufrir estos coágulos.

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