Hospital Por P. C. P. Jueves, 02 Enero 2020 09:00
colaboración con aludme

Vall d'Hebron ya ha detectado a 60 pacientes con distonía para avanzar en la caracterización genética y lograr nuevos tratamientos

La campaña 'La minoría es cosa de todos' recauda fondos para poder seguir con los estudios de esta enfermedad neurológica que limita la vida cotidiana de los niños

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El chef Jordi Roca colabora en la campaña por la investigación de la distonía. El chef Jordi Roca colabora en la campaña por la investigación de la distonía.

El hospital Vall d’Hebron y la Asociación para la Lucha contra la Distonía Mioclónica continúan con su campaña de recaudacion de fondos para avanzar en la investigación de la distonía, un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas anómalas.

Esto limita cosas tan básicas como poder hablar, comer, beber, escribir, hacer deporte ... ¡Incluso jugar! En la infancia puede ser progresiva y crea mucha ansiedad a los que la padecen, ya que no pueden controlar sus movimientos y muchas veces sufren burlas. Se trata de una enfermedad minoritaria difícil de diagnosticar que requiere estudios genéticos complejos que no están al alcance de la mayoría de centros asistenciales.

En la infancia puede prevenirse con un diagnóstico precoz y el uso de terapias dirigidas al defecto genético identificado. El diagnóstico genético disminuye la necesidad de más pruebas diagnósticas, permite conocer el pronóstico y dar asesoramiento a las familias para evitar futuros niños enfermos.

El servicio de neurología pediátrica de Vall d’Hebron está especializado en el diagnóstico genético y tratamiento de enfermedades neurológicas en la infancia, y participa en diferentes redes nacionales y europeas de referencia. Desde el año 2016, Vall d'Hebron trabaja en un proyecto de investigación que pretende caracterizar clínica y genéticamente pacientes con distonía mioclónica en nuestro país, habiendo podido detectar hasta el momento 60 pacientes, 48 de los cuales con mutaciones en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE).

"Los pacienes evitan comer y beber en lugares públicos porque tienen dificultades para sostener un vaso o llevarse la comida a la boca, los niños tiene problemas para dibujaro escribir en el colegio, y a veces caminan y corren de forma torpe, unos trastornos del movimiento que interfieren en su calidad de vida, y les pueden producir aislamiento social y trastornos emocionales", según explica la doctora Belén Pérez Dueñas, investigadora principal de este proyecto.

La minoría es cosa de todos

Para seguir avanzando en este estudio genético, la campaña La minoría es cosa de todos destina los beneficios obtenidos al proyecto de investigación Caracterización clínica y genética de pacientes con mioclonus distonía en población española, y estudio de biomarcadores, que tiene como principales objetivos:

• Identificar nuevos genes causantes de distonía en la infancia.

• Analizar la función de la proteína épsilon-sarcoglicano en el tejido neuronal, que es la mayor responsable de la distonía mioclónica.

• Establecer nuevos tratamientos y mejorar la asistencia médica de niños con distonía.

Para hacer posible todo el proyecto de investigación se necesitan 240.000 €, de los cuales ya se han recaudado 150.000 euros gracias a la donación de ALUDME (Asociación para la Lucha contra la Distonía Mioclónica).

 

 



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