Hospital Por S. A. D. Viernes, 03 Enero 2020 13:55
nuevo hito de la sanidad española

El Vall d'Hebron realiza el primer triple trasplante a una niña en España

Iria, de 10 años y con una enfermedad ultra rara, ha sido trasplantada de corazón, hígado y riñón, y es considerada la persona más longeva conocida que sufre la mutación NEK8

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La niña, con sus médicos y rodeada por los fotógrafos, esta mañana. La niña, con sus médicos y rodeada por los fotógrafos, esta mañana. Vall d'Hebron

Una niña de 10 años que sufre una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarara, es el primer paciente pediátrico de toda España que ha sido trasplantada de corazón, hígado y riñón en el hospital Vall d'Hebrón.

La niña sufre una mutación en el gen NEK8, que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos, así como fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarara del grupo de las ciliopaties, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y el sistema nervioso, así como alteraciones óseas. Iria recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y, posteriormente, el pasado octubre, un doble trasplante de hígado y riñón.

La mutación en el gen NEK8 se manifiesta de forma variable. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida y también causa displasia renal (anomalías en el desarrollo de los riñones, habitualmente por la presencia de múltiples quistes renales), agenesia (ausencia de un riñón) o malformación de órganos durante el crecimiento y el desarrollo embrionario, así como graves afectaciones biliares. La mayoría de los pacientes con mutación en el gen NEK8 no superan el período fetal o mueren a los primeros meses de vida.

En Vall d'Hebron, esta niña recibió un trasplante de corazón hace prácticamente diez años, con cinco meses de vida. No hay ningún otro caso documentado en el mundo de que se haya vivido tanto tiempo con esta patología.

Primera paciente del mundo 

Como señala el Dr. Ferran Grande, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico, "en 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco ". El trasplante de corazón fue un éxito, y la niña evolucionó favorablemente. Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.

Vall Hebron tripe trasplante nina okPero, como señala el Dr. Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía hepatobiliopancreática y Trasplantes de este hospital de Barcelona, "durante el 2017, la paciente comenzó a tener problemas en el hígado, y vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis ".

Además, la paciente sufría "presión elevada en la vena porta con un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas", añade el Dr. Ramón Charco. Y, posteriormente, a finales de 2017, se detectó fallo renal con deterioro progresivo. Por este motivo, explica la Dra. Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica del Valle de Hebrón, "fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses". Según añade la doctora, "la hemodiálisis no es curativa de la quiebra renal y además la paciente seguía empeorando por la fibrosis irreversible y toleraba cada vez peor la diálisis. Llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible".

Primera vez en España

Como explica el Dr. Ramón Charco, "ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón".

El Hospital Universitario Vall d'Hebron es el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos, "con un equipo multidisciplinar de alta experiencia que, además de los equipos de trasplante hepático, renal y cardíaco, incluye anestesiólogos, profesionales de la UCI Pediátrica y enfermería, enfermería de diálisis pediátrica, radiólogos y coordinación de trasplantes, entre otros", asegura, por su parte, la Dra. Mercedes López.

Mutación en el gen NEK8

La mutación en este gen es una enfermedad de las llamadas ultrarares. Como explica el Dr. Jesús Quintero, de la Unidad de Trasplante Hepático, "sólo hay diez casos descritos en todo el mundo". Cuando se le hizo el trasplante de corazón a la paciente, todavía no se sabía qué patología específica tenía, ya que no existían las técnicas de secuenciación masiva actuales.

Por lo tanto, fue necesario secuenciar cada gen de forma individual. Desde hace unos años, las nuevas técnicas permiten secuenciar y analizar muchos genes al mismo tiempo. "Así, recientemente, cuando el hígado y los riñones comenzaron a fallar, se descubrió que la paciente sufría una mutación en el gen NEK8", añade el doctor.

El doble trasplante ha sido un éxito y la paciente se encuentra en buen estado de salud. Actualmente, continúa en seguimiento por parte del Servicio de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y el Servicio de Nefrología Pediátrica. El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada. Hoy día, esta paciente es considerada como la persona más longeva conocida que ha sufrido o sufre la mutación NEK8.

Vall d'Hebron, líder en trasplante pediátrico

 Vall d'Hebron es el único centro de Cataluña que hace todos los tipos de trasplantes pediátricos: trasplante cardíaco, renal, hepático, pulmonar y de médula ósea. A lo largo de 2019, en Vall d'Hebron se realizaron un total de 43 trasplantes pediátricos. De estos, 18 fueron trasplantes renales, 19 trasplantes hepáticos, cuatro trasplantes pulmonares y dos trasplantes cardíacos. Dos pacientes recibieron un doble trasplante de hígado-riñón. Vall d'Hebron es el único centro de Cataluña acreditado para realizar trasplante hepático, cardíaco, pulmonar e intestinal en población pediátrica.

 



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