Hospital Por S. A. D. Sábado, 26 Enero 2019 11:55
diagnóstico precoz

Expertos piden incorporar la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal

Los pacientes que conviven con esta enfermedad en España oscilan entre 300 y 350

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Exoesqueleto implantado a un niño con AME en el Ramón y Cajal. Exoesqueleto implantado a un niño con AME en el Ramón y Cajal.

La compañía farmacéutica Biogen ha organizado una reunión de expertos en neonatología para debatir sobre el abordaje y el diagnóstico diferencial de la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que, según expertos clínicos, el número de pacientes vivos que conviven con esta enfermedad en España oscilaría entre 300 y 350.

El encuentro, que se ha celebrado en el Colegio de Médicos de Sevilla, ha tenido como objetivo destacar la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal, para así poder realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible y mejorar el pronóstico del paciente.

Según el Dr. Marcos Madruga, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), “la detección precoz de la AME pasa por incluir esta enfermedad dentro del proceso de cribado neonatal”, ha señalado el doctor. A lo que ha añadido, “lo que se pretende en esta reunión es hacer una llamada de atención a los profesionales que llevan a pacientes recién nacidos y sensibilizarles en que un diagnóstico precoz puede cambiar significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes y sus familias.”

Algunos de los síntomas de la AME son la hipotonía (disminución del tono muscular) o debilidad en el recién nacido. De ahí que durante la reunión se ha hecho un repaso de todas las causas que pueden provocar hipotonía o debilidad en el neonato, haciendo mayor énfasis en aquellos síntomas que pueden orientar a los neonatólogos a reconocer que el recién nacido padece atrofia muscular espinal. Además, también se ha realizado una puesta en común sobre la experiencia con las terapias actuales.

Prueba del talón

La prueba del cribado neonatal cobra especial importancia en los pacientes que padecen AME que no presenta ningún síntoma en las fases iniciales (tipo 1, 2, 3 y 4). En este sentido, durante la reunión el Dr. Madruga ha afirmado que “lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas”. 

Desde la perspectiva del experto, esta herramienta permitiría empezar a manejar a todos los pacientes en fases pre-sintomáticas. “Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido.

Además, el especialista ha recalcado la gran diferencia en la evolución de la enfermedad cuando un paciente inicia el tratamiento de forma muy precoz frente a los pacientes que empiezan la terapia más tarde. “Tratándolos de forma temprana conseguimos principalmente dos objetivos: el primero es mejorar la supervivencia de estos pacientes; y el segundo, lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, de realizar determinado tipo de actividades o de conseguir una serie de logros en la función motora como son sentarse, ponerse de pie, etc.” ha destacado.

Tratamiento de la AME

Durante la reunión de expertos se han actualizado todos los avances que se están realizando en el tratamiento de la enfermedad. Actualmente nusinersen es el único tratamiento farmacológico autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos para los pacientes de AME y el primero en el mundo en recibir aprobación para esta patología.

Según el doctor, nusinersen ha supuesto un cambio en la evolución natural de estos pacientes, “anteriormente a la entrada de este fármaco, la mayoría de los pacientes tenía un mal pronóstico, en muchos casos fallecían antes de cumplir los 2 años. Ladisponibilidad de esta molécula nos ha permitido disminuir infinitamente la tasa de fallecimientos y mejorar su capacidad motora y funcional. Hemos conseguido evitar las complicaciones respiratorias, que son las que llevaban al fallecimiento en la mayoría de los casos.”

En referencia a las opciones farmacológicas disponibles actualmente para el tratamiento de la AME, la Dra. Marta Valente, directora médica de Biogen España, ha añadido que “la apuesta de Biogen como compañía por la inclusión de la Atrofia Muscular Espinal en el cribado neonatal responde a nuestro compromiso como compañía respecto a nuestros pacientes. El lanzamiento de Spinraza ha supuesto un paso de gigante y un cambio en el curso de la enfermedad de estos pacientes, pero todavía hay mucho por hacer. Como líderes en neurociencia, creemos fundamental seguir trabajando en el camino de la detección precoz de la enfermedad y apostando por tratamientos disruptivos que produzcan cambios verdaderamente relevantes y nos permitan obtener el mejor resultado clínico posible”.

En lo que se refiere al tratamiento que reciben estos pacientes, los especialistas han coincidido en que no sólo el tratamiento farmacológico es el que va a aportar beneficios a los pacientes. En este sentido, “también es fundamental un adecuado manejo respiratorio, con el uso de ventilación mecánica no invasiva en los casos que sea preciso; el aportar apoyo desde el punto de vista nutricional; o el estar acompañado de fisioterapias y de un adecuado seguimiento clínico", ha finalizadoel Dr. Madruga.

Acerca de AME 

La AME es una enfermedad rara, genética y neuromuscular que se caracteriza por la pérdida de motoneuronas de la médula espinal y el tronco encefálico inferior, lo que genera atrofia muscular grave y progresiva, y debilidad. En última instancia, las personas con AME pueden perder la capacidad de caminar y pueden experimentar dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar y tragar, lo que genera una intervención y asistencia sanitaria significativas. Si no se trata, la mayoría de los lactantes con las formas más graves de la enfermedad no llegan a su segundo cumpleaños sin intervención respiratoria.

Debido a una eliminación o una mutación en el gen SMN, las personas con AME no producen suficiente proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN), que es crítica para el mantenimiento de las neuronas motoras. La gravedad de la AME está relacionada con la cantidad de la proteína de SMN que tiene un individuo. Las personas con AME de Tipo 1 (la forma que requiere los cuidados más intensivos y atentos) producen muy poca proteína SMN y no consiguen sentarse sin ayuda o vivir más de dos años sin asistencia respiratoria.

Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, producen cantidades mayores de proteína SMN y presentan formas de AME menos graves, pero que siguen alterándoles la vida. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo.

 

1 comentario

  • Lunes, 18 Febrero 2019 21:16 Escrito por: Roberto Alonso pisador

    Hola soy Roberto tengo 40 ańos tengo atrofia espinal tipo 3 y voy aguantando , pero quisiera saber si ya está disponible algún tratamiento, gracias.

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