Hospital Por S. A. D. Miércoles, 30 Septiembre 2020 11:00
DESDE MAÑANA

La prueba del talón a los recién nacidos incluirá también la detección precoz del déficit de biotinidasa

El programa de Castilla y León incluye el posible diagnóstico de hasta 9 enfermedades congénitas que son asintomáticas en los primeros meses de vida

Vote este artículo
(0 votos)
La prueba se lleva a cabo entre las 48 y las 72 primeras horas de vida de los bebés. La prueba se lleva a cabo entre las 48 y las 72 primeras horas de vida de los bebés.

El programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León permite, con la nueva patología ahora incorporada, obtener diagnósticos tempranos de nueve enfermedades que, asintomáticas durante los primeros meses de vida, pueden provocar graves problemas de salud futuros.

La Junta de Castilla y León incorpora a partir de mañana, 1 de octubre, el cribado del déficit de biotinidasa a este pograma de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido en la Comunidad, tras la propuesta realizada en el ámbito ministerial para su próxima inclusión en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud.

El déficit de biotinidasa es una enfermedad metabólica hereditaria, que provoca que no se pueda reutilizar la vitamina biotina para procesar los nutrientes, lo que causa graves problemas de salud en el recién nacido (convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en su desarrollo)

Se trata de una patología asintomática al nacer -con una incidencia estimada de un caso por cada 60.000 recién nacidos vivos- pero que, si se detecta de forma precoz y se instaura el tratamiento adecuado, facilita que el bebé tenga un desarrollo normal, evitándose así secuelas irreversibles.

Con la incorporación de la detección precoz del déficit de biotinidasa, este programa preventivo de Salud Pública en Castilla y León suma nueve cribados de enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), a los que ahora se añade el déficit de biotinidasa.

La detección de este déficit se añade por tanto a la llamada prueba del talón, ofertada a todos los recién nacidos y que se lleva a cabo entre las 48 y las 72 primeras horas de vida de los bebés; en este caso concreto, se medirá la actividad enzimática de la biotinidasa en esa misma muestra de sangre tomada a cada recién nacido.

En 2019, 13.964 niños nacidos en Castilla y León accedieron a la detección precoz de enfermedades congénitas en la Comunidad a través de la prueba del talón, el 99,8%, con un total de 16.405 determinaciones analíticas realizadas para este fin

La Consejería de Sanidad oferta este programa de cribado poblacional, gratuito y voluntario, a todos los bebés que nacen en la Comunidad, con el fin de diagnosticar lo antes posibles patologías que pueden hipotecar el desarrollo futuro de los recién nacidos e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los niños que nazcan con enfermedades congénitas.

 



Deja un comentario

Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.

SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.

En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.


*Campos obligatorios.