Hospital Por Domingo, 26 Mayo 2019 12:57
BALANCE

La Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras, motor de la Medicina de Precisión en Castilla y León

En su primer año, DiERCyL ha recibido 787 solicitudes de estudios genéticos y ha iniciado una línea de investigación para conocer las patologías poco frecuentes de mayor incidencia en la Comunidad

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El Hospital Universitario de Salamanca, donde se ubica DiERCyL. El Hospital Universitario de Salamanca, donde se ubica DiERCyL.

Ha pasado poco más de un año desde la puesta en marcha de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL), un proyecto por el que una treintena de profesionales del Hospital Universitario de Salamanca llevaban peleando desde 2015, capitaneados por la Dra. María Isidoro García y por el entonces jefe de Pediatría, el Dr. Félix Lorente, de quien recogió el testigo el Dr. Pedro Gómez de Quero, actual responsable del servicio. 

Solo han hecho falta unos pocos meses para comprobar la necesidad y la relevancia de una unidad que ha recibido ya 787 solicitudes de estudios genéticos para un total de 585 familias de toda la Comunidad Autónoma y cuya demanda ha registrado un incremento exponencial que marca el primero de los retos de DiERCyL: adaptar los recursos a este significativo aumento de la actividad.

Así lo explica su coordinadora, la Dra. María Isidoro, quien hace un balance "muy positivo" en el primer aniversario de la unidad, sobre todo en cuanto a sus "resultados diagnósticos", que califica como "muy satisfactorios", porque, entre otras cosas, han permitido aliviar la angustia y la incertidumbre de muchas familias que llevaban hasta once años buscando respuestas. Gracias a la labor que se realiza desde DiERCyL, se están reduciendo los tiempos de espera en esa odisea que supone poner nombre y apellidos a una enfermedad rara. 

No es fácil hacerlo. Según las estimaciones actuales, existen entre 5.000 y 7.000 patologías consideradas poco frecuentes. Potencialmente, la unidad regional ubicada el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca "tiene capacidad para abordarlas todas", pero todavía no existe información suficiente para explicarlas todas desde el punto de vista de la Biología y la Medicina, proporcionando una validación biológica definitiva.

"Podemos analizar 20.000 genes, pero existen 100.000 variantes que hacen necesario un cribado bioinformático muy complejo hasta llegar a las variantes que pueden ser potenciales causantes de una enfermedad; posteriormente, hay que confirmar que esas variantes son realmente patogénicas, y en ese trabajo es indispensable la bibliografía existente", apunta la coordinadora de DiERCyL.

Por ello, y aunque el objetivo es conseguir que los datos genéticos "expliquen claramente la enfermedad", a veces solo es posible obtener "resultados preliminares", por lo que los casos que llegan a la unidad "no se cierran, siguen abiertos".

EnfRaras colegio medicos dosAsí lo explicó la Dra. Isidoro hace unos días, durante una Jornada de Aproximación al Diagnóstico de las Enfermedades Raras desde la Sospecha Clínica celebrada en el Colegio de Médicos de Salamanca en la que se puso de manifiesto una de las señas de identidad más valiosas de la unidad: su carácter multidisciplinar y personalizado. "Existe una interacción muy importante entre las áreas clínicas y las de laboratorio, que es la clave del éxito diagnóstico. Además, en el Complejo Asistencial de Salamanca todas las subespecialidades pediátricas están muy integradas y existe una estrechísima colaboración entre ellas", asegura la Dra. María Isidoro. 

Todo ello ha contribuido de manera decisiva a que desde DiERCyL "pueda aplicarse la Medicina personalizada o de precisión a los pacientes con enfermedades raras". Además, el equipo trata de que las familias derivadas de otras provincias de Castilla y León tengan que desplazarse lo menos posible a Salamanca. De este modo, intentan funcionar como una unidad de alta resolución respecto a la realización de las pruebas, favoreciendo la coordinación de todas las subespecialidades implicadas en cada caso para que los exámenes necesarios puedan llevarse a cabo en el mismo día o, al menos, no exijan una permanencia prolongada de las familias fuera de su casa. Todo gracias "a una importante labor de coordinación desde el servicio de Pediatría".

Castilla y León, tercera del país con mayor desarrollo de la Medicina de Precisión

Precisamente el modelo organizativo desarrollado en esta unidad de referencia regional para el diagnóstico de enfermedades raras ha sido determinante a la hora de acelerar la implantación de la llamada Medicina Personalizada y de Precisión (MPP) en Castilla y León, que es ya la tercera comunidad autónoma con mayor desarrollo de la MPP en relación a la cartera de servicios asistenciales que ofrece a sus pacientes, según el estudio Medicina personalizada de precisión en España. Mapa de comunidades. 

En él se destaca a Castilla y León como "modelo de referencia a nivel estatal, con potencial de implantación en otras CCAA" por sus protocolos aplicados al diagnóstico y al tratamiento. Entre ellos, el informe valora especialmente los programas de consejo genético y de diagnóstico genético predictivo, haciendo especial referencia a varios servicios y programas del hospital salmantino, entre ellos, la Unidad DiERCyL –"ejemplo de inversión en tecnología y de análisis bioinformático de la información relativa a la secuenciación masiva de ADN"– y la Unidad de Farmacogenética y Medicina de Precisión, "por su análisis de datos clínicos y estudios genéticos para la racionalización de los tratamientos.

"Antes estábamos a la cola del país en cuanto a la velocidad de implantación de la MPP, y es para nosotros una gran satisfacción saber que desde DiERCyL se ha contribuido en buena medida a dar la vuelta a esta situación gracias a nuestro sistema organizativo y al gran apoyo institucional recibido", señala su coordinadora.

enfermedades raras jornada unidadDe hecho, la unidad está registrando una espectacular demanda formativa que hace que exista ya una lista de espera de más de cuatro años para que especialistas y médicos residentes conozcan su modelo de funcionamiento con el objetivo de exportarlo a otros centros. Es una de las dos líneas que desarrolla DiERCyL en el área de formación, junto con las acciones dirigidas a mejorar los conocimientos de los profesionales de Atención Primaria y Especializada para que puedan "sospechar lo antes posible" la existencia de una enfermedad poco frecuente y reducir el tiempo que tardan las familias afectadas en llegar al circuito diagnóstico.

"A medida que vamos conociendo más sobre las patologías que consideramos raras, los clínicos también pueden disponer de más información al respecto, y eso les permite estar alerta ante posibles casos y derivarlos más rápido y mejor orientados a las pruebas genéticas que puedan confirmar un diagnóstico", indica la Dra. María Isidoro García.

En cuanto a los retos que se plantean desde DiERCyL tras un año de trabajo, su coordinadora insiste en la necesaria adaptación de los recursos existentes a la creciente demanda, para lo que el equipo tiene la mirada puesta en el nuevo hospital –"estamos muy esperanzados y confiamos disponer allí de un espacio acorde a las necesidades presentes y futuras", dice–, pero también subraya la necesidad de que la unidad, dotada actualmente con los equipos más avanzados, mantenga su equipamiento y sus herramientas de cribado genético en los máximos niveles de actualización.

"Uno de nuestros retos es poder estar al día desde el punto de vista de la tecnología para poder seguir ofreciendo las pruebas más novedosas y que nuestros pacientes estén seguros de que lo que no existe aquí tampoco se puede ofrecer en otro sitio. Y lo mismo sucede con los programas bioinformáticos de última generación", afirma.

EnfRaras colegio medicosInvestigar las enfermedades raras más frecuentes en Castilla y León

Otro de los desafíos en los que pone el acento la doctora Isidoro es la investigación, que en el caso de las patologías poco frecuentes "no está todo lo desarrollada que debería". En este sentido, el equipo se ha marcado una línea de trabajo prioritaria: identificar las enfermedades raras de mayor prevalencia entre los habitantes de Castilla y León con el fin de iniciar proyectos de colaboración con grupos de investigación básica que permitan profundizar en el conocimiento de estas patologías.

"Ya hemos iniciado contactos con algunos grupos científicos y hemos solicitado financiación para un proyecto de análisis de la situación nacional y regional en relación a las neurofibromatosis y otros síndromes afines", avanza la coordinadora de esta unidad que, pese a su corta historia, acumula ya numerosos episodios exitosos, entre ellos, la identificación de 20 pacientes con enfermedades consideradas ultra raras, que en algunos casos apenas afectan a un habitante por millón de población.

Empeño, colaboración, coordinación y un decidido respaldo institucional están detrás de la rápida consolidación de esta unidad de referencia regional calificada como modélica y en la que resulta clave la implicación de numerosos profesionales que la Dra. María Isidoro insiste en mencionar, como los doctores Pedro Gómez de Quero y Pablo Prieto Matos, pediatras coordinadores de DiERCyL; Belén García Berrocal, Elena Marcos Badillo y María Jesús García Salgado, facultativos del laboratorio de la unidad; los técnicos de laboratorio y los pediatras de las distintas subespecialidades del complejo asistencial salmantino (Neurología, Endocrinología, Cardiología, etc.), "siempre apoyados por la Dirección Médica del hospital, las Gerencias y la Consejería de Sanidad".  

 

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