Hospital Por S. A. D. Miércoles, 10 Junio 2020 10:30
SEHH

Proyecto en 34 hospitales para mejorar el diagnóstico de dos enfermedades lisosomales

El objetivo es identificar a pacientes con enfermedad de Gaucher o con déficit de esfingomielinasa ácida, además de formar a hematólogos, pediatras, internistas, gastroenterólogos, médicos de Atención Primaria y radiólogos sobre estas patologías

Vote este artículo
(0 votos)
Jesús Villarrubia Espinosa, hematólogo del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal. Jesús Villarrubia Espinosa, hematólogo del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha puesto en marcha el PREDIGA (PRoyecto Educacional y Diagnóstico Gaucher y ASMD), una iniciativa que consta de una vertiente diagnóstica y otra formativa, y que cuenta con los avales de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), y con el apoyo de Sanofi Genzyme.

“Aproximadamente, un 15-20% de las esplenomegalias (agrandamiento anormal del bazo) se quedan sin un diagnóstico definitivo. Dentro de este grupo están las enfermedades lisosomales, concretamente, la enfermedad de Gaucher y el déficit de esfingomielinasa ácida (antes denominada enfermedad de Niemann-Pick tipo A o B)”, explica Jesús Villarrubia Espinosa, hematólogo del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), y coordinador del proyecto PREDIGA junto con Miguel Ángel Torralba Cabeza, internista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

"Tanto la enfermedad de Gaucher como el déficit de esfingomielinasa ácida (o ASMD por sus siglas inglesas) son dos patologías muy desconocidas por la mayoría de los especialistas que, normalmente, no llegan a tratar ningún caso en toda su vida profesional”, comenta Villarrubia.

“Por ello, uno de los principales objetivos del estudio que llevaremos a cabo es identificar pacientes con enfermedad de Gaucher o ASMD que no han sido diagnosticados y que pueden beneficiarse de tratamientos altamente efectivos”, asegura, por su parte, el doctor Torralba.

Según señala el doctor Villarrubia, “34 hospitales de toda España participarán en el estudio diagnóstico, en el que se espera contar con unos 200 pacientes”. Dicho estudio consistirá en analizar a personas con esplenomegalias idiopáticas o esplenectomizados a través del envío de una muestra de sangre en gota seca con el fin de determinar las enzimas responsables de la enfermedad de Gaucher o del ASMD.

“Esperamos que este estudio nos permita conocer su prevalencia en España. Nos encontramos ante dos enfermedades con un enorme retraso en su diagnóstico, el cual puede demorarse en más de diez años desde la aparición de los primeros síntomas. Además, trataremos de concienciar a los médicos de la existencia de estas dos patologías y que las tengan en cuenta cuando traten a un paciente con esplenomegalia sin diagnóstico”, expone Villarrubia.

Vertiente educacional

“La parte educacional del proyecto PREDIGA se centrará en recordar a los especialistas los síntomas y signos guía de la enfermedad de Gaucher y del ASMD. Fundamentalmente, nos dirigimos a hematólogos, pediatras, internistas, gastroenterólogos, médicos de Atención Primaria y radiólogos”, afirma el doctor Torralba.

Actualmente, varios centros han participado en el programa educacional; entre ellos, el Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), el Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), el Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid), el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), el Hospital Clínico de Málaga o el Hospital Universitario La Paz (Madrid). El resto de los centros participantes desarrollarán esta iniciativa a lo largo de éste y el próximo año.

Hasta el momento, más de 220 especialistas has participado en estas sesiones presenciales, si bien la pandemia de la COVID-19 ha obligado a reconvertir este programa educacional con un enfoque más digital. A lo largo de este año se iniciarán nuevas propuestas de formación en un entorno digital.

 



Deja un comentario

Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.

SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.

En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.


*Campos obligatorios.