El Ministerio de Sanidad ha incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) el nuevo tratamiento de terapia génica destinado al tratamiento de determinados tipos graves de la enfermedad denominada Atrofia Muscular Espinal (AME) para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos.

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Un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME ha llegado a un consenso siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con atrofia muscular espinal.

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El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha presentado el certificado europeo concedido al primer exoesqueleto del mundo que ayuda a caminar a pacientes pediátricos afectados por atrofia muscular espinal. El evento se ha celebrado en la sede de la empresa de base tecnológica Marsi Bionics, surgida del CSIC, y ha contado con la presencia del ministro de Ciencia e Innovación, Pedro Duque; la presidenta del CSIC, Rosa Menéndez, y la investigadora del CSIC y co-fundadora de Marsi Bionics, Elena García Armada.

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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética, rara y progresiva que se caracteriza por la degeneración irreversible de las motoneuronas, lo que ocasiona debilidad proximal simétrica y atrofia muscular progresiva de los grupos musculares, afectando a las funciones motoras y, en las formas más graves, a la respiración y la deglución.

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Gema García, investigadora de la U755 CIBERER que lidera José María Millán en el IIS La Fe, lidera un proyecto de búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) que ha sido seleccionado en la convocatoria anual de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña, que lo financiará con 100.000 euros.

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Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y hasta la fecha es, junto con la fibrosis quística, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

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Profesionales del Servicio de Neurología Pediátrica del hospital Vall d'Hebron han realizado el primer tratamiento con éxito al Estado a una paciente con atrofia muscular espinal infantil en fase presintomático. Se trata de una terapia génica recientemente aprobada. Los profesionales también han participado en los ensayos que han permitido el desarrollo de esta innovadora terapia.

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La compañía farmacéutica Biogen ha organizado una reunión de expertos en neonatología para debatir sobre el abordaje y el diagnóstico diferencial de la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que, según expertos clínicos, el número de pacientes vivos que conviven con esta enfermedad en España oscilaría entre 300 y 350.

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Un ensayo clínico pionero en el mundo ha permitido que tres niños con Atrofia Muscular Espinal -AME- puedan andar por primera vez en sus hogares con la ayuda de un exoesqueleto infantil. El estudio, financiado por la Fundación Mutua Madrileña, comenzó en 2016 y ha sido co-dirigido por el doctor Lorenzo, responsable de la Unidad de Neurodesarrollo de Neurología Infantil del Hospital Universitario Ramón y Cajal y la doctora García, investigadora del CSIC.

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La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, se reunió ayer hoy con la Fundación Atrofia Muscular Espinal para exponerles la resolución por la que España se convierte en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar esta enfermedad. Según la resolución de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, este tratamiento será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud.

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