La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética, rara y progresiva que se caracteriza por la degeneración irreversible de las motoneuronas, lo que ocasiona debilidad proximal simétrica y atrofia muscular progresiva de los grupos musculares, afectando a las funciones motoras y, en las formas más graves, a la respiración y la deglución.

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El Gobierno de España prevé incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

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El primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (niño burbuja) detectado gracias al cribado neonatal implementado por el Departamento de Salud catalán en 2017, ha sido trasplantado con éxito y ya está curado. Derek nació sin sistema inmunitario, una patología potencialmente mortal. Después de un trasplante de sangre de cordón umbilical realizado en Vall d'Hebron, ya tiene sistema inmunitario y puede hacer una vida normal. Actualmente tiene 13 meses.

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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha congregado a más de 150 familias en el último Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en el que pacientes y familiares han podido compartir dudas y experiencias con los diferentes profesionales médicos que han intervenido.

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En la actualidad existen más de 250 tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, síntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables, según confirman desde la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).

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