Científicos de la Clínica y el Cima Universidad de Navarra lideran una investigación internacional que revela un conjunto nuevo de genes específicos de mieloma múltiple que condicionan su aparición y desarrollo. Este descubrimiento ha permitido identificar 40.511 nuevos genes no codificantes (hasta ahora denominados como genoma basura) implicados en la evolución de este cáncer de la sangre.

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La incidencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) ha aumentado de forma significativa en los últimos años. En España, hay más de 450.000 casos diagnosticados en la actualidad. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento registrado en las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

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La herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. De algunos genes se sabe ya que aumentan mucho el riesgo; de otros se sospecha que tienen un peso, pero no cuánto. Aclararlo es esencial para mejorar la prevención, puesto que abre la vía a programas de seguimiento y cribado más personalizados.

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La enfermedad renal crónica afecta a más de 697 millones de personas en todo el mundo. En total, se estima que cada año mueren 1.2 millones de personas debido a esta enfermedad, lo que representa casi el 5% de todas las muertes anuales a nivel mundial. A pesar de la enorme carga económica y personal que esto conlleva, hasta ahora se desconocían cuáles eran los mecanismos biológicos detrás de esta afección, debido a la complejidad estructural y funcional del riñón.

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Un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.

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Estudiar cómo la variación genética hereditaria regula la actividad de los genes en diferentes tejidos es el objetivo del Consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx). Con esta iniciativa internacional, la comunidad científica se ha propuesto construir un repositorio público completo que permita analizar la expresión de los genes y su regulación específica en tejidos.

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El genoma humano contiene unos 20.000 genes encargados de codificar proteínas, esas moléculas que desempeñan gran variedad de funciones dentro de una célula: estructurales, mecánicas, bioquímicas y de señalización. Sin embargo, las partes codificantes de nuestros genes solo representan alrededor del 2 % de todo el genoma.

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La diabetes tiene un fuerte componente genético (conocido como heredabilidad), habiéndose identificado hasta el momento más de cien genes asociados con el riesgo de desarrollar diabetes. Como ha explicado el Dr. José Mª Ordovás en el transcurso de la mesa redonda que ha cerrado el XXXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED), “en algunos individuos la carga genética (el número de variantes genéticas de riesgo que tienen en su genoma) es elevada, mientras que en otros es baja; en el primero de los casos el riesgo de que padezcan diabetes es muy alto, y no así en los segundos”.

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Un estudio internacional con participación española describe que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-COV-2 puede estar influenciada por sus características genéticas. Este trabajo colaborativo ha contado con la participación del Consorcio de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII, concretamente de sus áreas de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) y de Enfermedades Respiratorias (CIBERES).

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Una investigación llevada a cabo con técnicas de big-data e inteligencia artificial por investigadores del laboratorio de Bioinformática y genómica funcional del Centro de Investigación del Cáncer (IBMCC, centro mixto de la Universidad de Salamanca y del CSIC) y de la Universidad Paris-Est Créteil ha identificado genes clave en el envejecimiento del cerebro humano, lo que ayudará a comprender cómo afecta este proceso en cada persona.

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