Cada una de los cientos de trillones de células que forman el organismo humano sufre cada día más de 10.000 lesiones en su ADN. Estas lesiones serían catastróficas si las células no fueran capaces de repararlas, para lo que ponen en marcha una maquinaria muy delicada que permite detectar y reparar estos daños y evitar enfermedades como el cáncer.

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El lenguaje en que está escrito el libro de la vida del ADN aún se está descifrando, y por eso sigue siendo un reto traducir lo que dicen los genes a rasgos físicos en el organismo. Por ejemplo, ¿por qué tal o cual mutación a veces produce cáncer y a veces no?

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Viernes, 17 Diciembre 2021 12:24

El gran catálogo de genes microbianos

Un estudio internacional coliderado por investigadores del Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (UPM/INIA-CSIC) ha elaborado un ambicioso catálogo de 303 millones de genes microbianos distribuidos a lo largo de todo el planeta. Este catálogo se ha construido a partir de 13.174 metagenomas de 14 grandes hábitats y ha mostrado que la mayoría de estos genes microbianos son específicos de un único hábitat.

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El test Exheus es un producto pionero de análisis genético creado por una startup fundada en Barcelona como spin off del Institut de Recerca Sant Pau, la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) y la empresa Summit. Se trata del único test genético del mundo capaz de determinar cómo se expresan nuestros genes y cómo influye dicha actividad genética en nuestro estado de salud. De esta manera, podemos prevenir posibles complicaciones e incluso corregir alteraciones en que afectan negativamente a nuestro organismo.

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Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) han llevado a cabo una revisión de la literatura científica sobre el papel del gen FTO (del inglés Fat mass and obesity-associated gene) en la relación entre la depresión y la obesidad, trabajo que ha sido publicado en la prestigiosa revista Neuroscience & Biobehavioral Reviews.

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Todos los cánceres empiezan con unos cambios concretos en las células. En sus núcleos, los genes que regulan la división celular –el mecanismo básico de la reproducción celular– sufren mutaciones que se van acumulando y trastocan su funcionamiento.

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Raúl Estévez, jefe del grupo de investigación en fisiología y patología de la relación funcional glía-neurona del IDIBELL, la Universidad de Barcelona, ​​el Instituto de Neurociencias de la UB, y que también pertenece a la red CIBERER, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades que afectan el desarrollo del cerebro.

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Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha publicado en Nature Communications un trabajo que desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras y discapacidad intelectual, entre otros síntomas.

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Científicos de la Clínica y el Cima Universidad de Navarra lideran una investigación internacional que revela un conjunto nuevo de genes específicos de mieloma múltiple que condicionan su aparición y desarrollo. Este descubrimiento ha permitido identificar 40.511 nuevos genes no codificantes (hasta ahora denominados como genoma basura) implicados en la evolución de este cáncer de la sangre.

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La incidencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) ha aumentado de forma significativa en los últimos años. En España, hay más de 450.000 casos diagnosticados en la actualidad. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento registrado en las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

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