La Junta de Castilla y León incorpora a partir de mañana, 28 de abril, a la conocida como prueba del talón en recién nacidos la detección precoz de tres nuevas patologías: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, de la homocistinuria y de la acidemia isovalérica.

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El programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León permite, con la nueva patología ahora incorporada, obtener diagnósticos tempranos de nueve enfermedades que, asintomáticas durante los primeros meses de vida, pueden provocar graves problemas de salud futuros.

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La detección precoz y el tratamiento inmediato de las enfermedades congénitas mejora su diagnóstico a largo plazo y evita el desarrollo de posibles discapacidades asociadas. Por eso, la Comunidad ha ido ampliando su Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, pasándose de la búsqueda únicamente de una enfermedad cuando comenzó el proyecto, en el año 1990, a las ocho que se detectan en la actualidad, cuatro de ellas incluidas durante el último año. Otras novedades para proteger a la población infantil son la prueba de análisis de ADN fetal y la apertura de la Unidad de diagnóstico avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos.

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El programa de detección precoz de enfermedades congénitas es un cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas (hipotiroidismo y fenilcetonuria) y genéticas (fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita) mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida.

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