Investigación Por S. A. D. Jueves, 02 Noviembre 2017 15:11
afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos

Apoyo a la investigación de tratamientos eficaces para pacientes con fenilcetonuria

Un proyecto pionero evalúa la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas para pacientes que no responden al Kuvan

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La prueba del talón detecta esta enfermedad hereditaria en los recién nacidos. La prueba del talón detecta esta enfermedad hereditaria en los recién nacidos.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) apoya el proyecto de investigación Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz, una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. El estudio está impulsado por PRECIPITA, plataforma de #crowdfunding para proyectos de investigación y divulgación científica.

“La fenilcetonuria o PKU es una de las patologías más relevantes de las enfermedades metabólicas hereditarias. En este sentido, es de vital importancia que el proyecto de investigación siga adelante”, afirma Aitor Calero, presidente de la FEEMH.

El proyecto pionero en España, llevado a cabo por el grupo de investigación Protmol y liderado por el Profesor Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y director del Instituto de Investigación en Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, tiene por objetivo evaluar la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas -compuestos estabilizadores-para el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria que no responden al fármaco Kuvan.

Los pacientes de fenilcetonuria cuentan con Kuvan como fármaco eficaz para algunas variantes de la enfermedad, pero no funciona en todas, por lo que se hace necesaria la identificación y desarrollo de nuevas chaperonas que permitan personalizar la terapia según la variante de la enfermedad de cada paciente, lo que beneficiaría a más de la mitad de los pacientes de la enfermedad que no responden al fármaco citado.

Javier Sancho enf hereditarias“Buscamos ensayar nuevas sustancias que recuperen la función de la proteína dañada como resultado de diversas mutaciones que causan fenilcetonuria”, ha explicado el profesor Javier Sancho.

“Los metabólicos hereditarios deben seguir una dieta especial, estricta y de elevado coste económico durante toda su vida para evitar daños neurológicos. Su dieta es parte de su tratamiento. Apoyar esta línea de investigación supondrá una gran ayuda para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria y de sus familias”, declara Aitor Calero, presidente de la FEEMH.

La campaña de crowdfunding para impulsar esta investigación destinará los fondos recogidos a la contratación de un/a graduado/a en biotecnología u otras ciencias biológicas que se encargará de realizar los ensayos para determinar la eficacia de las nuevas chaperonas.
Para más información sobre Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz visita: https://www.precipita.es/proyecto/ningun-paciente-de-fenilcetonuria-sin-un-tratamiento-eficaz.html

1.000 españoles afectados

La fenilcetonuria es el tipo de enfermedad metabólica hereditaria más común y afecta a cerca de 1.000 personas en nuestro país. Se trata de un trastorno que se caracteriza por la carencia o baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias necesarias para el organismo. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos y, si bien es necesaria para la formación de neurotransmisores, su acumulación es tóxica para el sistema nervioso.

Un fallo en su procesamiento puede producir daños cerebrales, retraso mental, déficit de motricidad, pérdida del habla e, incluso, hiperactividad, agresividad y carácter destructivo. Una correcta alimentación y acceso a fármacos es crucial para el desarrollo de la persona con PKU. 

Es fundamental para el tratamiento la detección precoz, que se consigue por fortuna en la mayoría de los bebés desde el mismo momento en el que se realiza la prueba del talón. A partir de ahí, el problema es que los bebés deben seguir una estricta dieta sin proteínas que no contempla ni lácteos ni carnes ni pescados, entre otros muchos alimentos.

Aparte de esta dueta, en un tercio de los casos se puede tratar la enfermedad con el único fármaco existente, Kuvan. Para los dos tercios restantes trabaja el grupo de investigación dirigido por el catedrático Javier Sancho.

 

 

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