La Farmacogenética tiene una serie de ventajas, tanto para los pacientes como para el ahorro de costes. Permite el ajuste de la medicación, para no tomar la innecesaria y reducir así los efectos adversos de la misma, que tantos ingresos ocasionan. Lo importante en este proceso es identificar aquellos marcadores genéticos que incidan en la respuesta terapéutica. Y para todo ello, es vital la colaboración entre profesionales de distintas áreas, es decir, un equipo multidisciplinar.
El Complejo Asistencial de Salamanca lleva seis años desarrollando el área de la farmacogenética de forma bastante innovadora en Castilla y León e incluso a nivel nacional porque cuentan con planes específicos que solo ellos trabajan. En este tiempo el número de pacientes que se ha beneficiado de la aplicación de los estudios farmacogenéticos ha sido de algo más de 1.000. La responsable de la sección de Genética Molecular y Farmacogenética es la Dra. María Isidoro García, que también ostenta el cargo de presidenta de la Comisión de Investigación del Hospital. En esta área también desarrolla su labor la Dra. Belén García Berrocal, y la idea inicial fue comenzar a ver realmente en el contexto y área poblacional “cómo podría influir la variabilidad genética en la respuesta al tratamiento”, precisa Isidoro García.
El primer proyecto se realizó en el Servicio de Psiquiatría, junto al Doctor Santiago Sánchez, actual responsable de esa área, “donde analizamos a los pacientes psiquiátricos estos factores genéticos que podían determinar la respuesta”. Algo que destaca la responsable de Farmacogenética es que los factores genéticos no son los únicos que influyen, y existen otros, “como los ambientales, o de medicación”. En la actualidad, han caracterizado a esa población y están en una fase importante de individualización del tratamiento, “que es lo que se denomina medicina individualizada”. Hasta el momento, han analizado a unos 300 pacientes de Psiquiatría.
Pero la idea de proporcionar una medicina individualizada la han trasladado a otros proyectos y áreas del hospital. Algo que les parece básico es trabajar en equipos multidisciplinares, “fundamentales para este tipo de estudios”, reitera Isidoro García. Entre otros, realiza una labor conjunta junto al servicio de Farmacia y la Dra. Almudena Sánchez, “con un core central analizando los aspectos genéticos y farmacológicos para después aportarlos a la clínica”. Asimismo, tienen equipos multidisciplinares para la respuesta al tratamiento en enfermedades infecciosas, en patología digestiva, en enfermedades neurológicas, como la epilepsia, y van abriendo campo a medida que se van identificando factores genéticos de esta respuesta.
María Isidoro cree que con el trabajo en equipo “nos permite hacer una valoración completa de la circunstancia del paciente, tanto el aspecto clínico, la co-medicación, las posibles interferencias de fármacos, etc.” La medicina individualizada aporta muchos beneficios al paciente, “primero porque permite un ajuste de la medicación más apropiado, y supone una disminución de los efectos secundarios, además de mejorar el ajuste de dosis, con el consiguiente ahorro, y en general, el poder valorar la respuesta al tratamiento supone una mejora en la calidad del manejo clínico”, sentencia. La responsable de Farmacogenética asegura que la experiencia hasta ahora ha sido “muy positiva”, y han detectado casos importantes “donde los pacientes llevaban una evolución con muchos efectos secundarios, y este enfoque para valorar la medicación nos ha permitido encauzar mejor el tratamiento”.
Uno de sus trabajos más pioneros es el que realizan con el tratamiento en pacientes con antirretrovirales, “donde realizamos un ajuste de dosis basado en el genotipo del paciente, los marcadores genéticos, y realmente ya tenemos un estudio que hemos enviado a publicar”, apunta la doctora. Y desde el punto de vista de la investigación han identificado unos patrones desconocidos en la población salmantina, y están colaborando un centro tecnológico de Kansas, “y en conjunción con ellos hemos podido identificar qué patrones eran desconocidos y se han enviado tres publicaciones ya”. María Isidoro insiste en el interés porque es una población “poco estudiada” y detectar patrones nuevos les permite ver la asociación de los patrones a la respuesta terapéutica.
De cara al futuro la idea de la Farmacogenética es avanzar en todos los ámbitos hospitalarios, “y va surgiendo a medida que se van identificando factores genéticos que condicionan la respuesta farmacológica en cada una de las áreas, por eso está establecido en equipos multidisciplinares”, subraya. Por ejemplo, están ahora mismo en vías de desarrollar un área también con enfermos cardiológicos, y también tienen en pacientes con tratamiento antiinflamatorio, “pero en realidad es la medicina en paralelo, y finalmente se desarrollará en todas las áreas y todo tipo de patologías”. En este sentido, aclara que la respuesta farmacológica está medida por proteínas que están codificadas por los genes. “Nosotros abarcamos ahora mismo casi el 30% de los tratamientos que se prescriben, hasta el 30% son metabolizados por las vías que nosotros estudiamos”, determina.
Y desde el punto de vista del laboratorio implementaron la metodología de alto rendimiento, “y las nuevas tecnologías nos están permitiendo un gran avance, porque nos permiten identificar marcadores nuevos, antes se tardaba mucho tiempo, ahora se pueden hacer más deprisa, y podemos estudiar simultáneamente más marcadores”. Se trata de una apertura a la farmacogenómica, más dirigida a las bases moleculares.
En momentos actuales de crisis económica, la farmacogenética cobra aún mayor interés, “y la ventaja que tiene es que con una determinación, una sola vez en el proceso vital, permite ajustar ya la medicación, y eso supone ahorro en los costes, no solo en la medicación que no le va a servir, sino que los efectos secundarios son una causa de ingreso en los pacientes, por lo tanto se ahorran gastos en esta materia”. María Isidoro asegura que en momentos de crisis siempre es ideal apostar por ello: “Siempre y cuando se enfoque muy bien en marcadores farmacogenéticos que realmente inciden en la respuesta terapéutica, porque marcadores farmacogenéticos puede haber muchos, pero lo más importante para hacer un coste-beneficio es ir a aquellos marcadores que son eficientes”, concluye.
Para detectar esos marcadores, al paciente se le realiza una prueba genética, que es una extracción de DNA, y con esta determinación en ocasiones se apoyan en los niveles fármacos que estudian en Farmacia, para orientar un poco.
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