Investigación Por S. A. D. Jueves, 20 Julio 2017 18:07
ESTUDIO INTERNACIONAL EN 35 PAÍSES

Hallada una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación que produce glaucoma en el 44% de los casos

Esta enfermedad de progresión lenta afecta a varios órganos y tiene una prevalencia del 20% en el noroeste español

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Al no presentar síntomas, es muy importante realizarse revisiones oftalmológicas completas a partir de los 40 años. Al no presentar síntomas, es muy importante realizarse revisiones oftalmológicas completas a partir de los 40 años.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), ha participado, junto con otros centros de 35 países, en un estudio genético internacional en el que se ha hallado una nueva variante del gen LOXL1(lysyl-oxidasa likeprotein 1), descubierta en una población asiática, que protege 25 veces más a la persona que la porta a desarrollar el síndrome exfoliativo, una patología común relacionada con la edad y con una importante asociación genética. En ciertas regiones del mundo, como en el noroeste de España, la prevalencia entre pacientes con dicho síndrome puede alcanzar hasta el 19%.

Los doctores investigadores del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega Héctor González-Iglesias, Lydia Álvarez, Montserrat García, Luis Fernández-Vega Cueto-Felgueroso y Pedro Pablo Rodríguez-Calvo, liderados por el doctor Miguel Coca-Prados, participaron en este estudio, junto a un gran número de centros de investigación de 35 países.

En este trabajo de investigación, que se ha publicado recientemente en la revista científica de gran prestigio internacional Nature Genetics, se han incluido 5.570 pacientes con síndrome exfoliativo y 6.279 controles de personas que no tienen la enfermedad de 9 países, entre los que se encuentra España.

El síndrome exfoliativo es una enfermedad de progresión lenta que puede afectar a varios órganos del cuerpo humano y que no presenta síntomas. En el 44% de los casos puede producir glaucoma pseudoexfolitativo. Para detectar a tiempo esta enfermedad silenciosa, la Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de una Cátedra patrocinada por la Fundación Rafael del Pino, centra todos sus esfuerzos en buscar marcadores genéticos que determinen a tiempo la posibilidad de que las personas desarrollen glaucoma.

Al no presentar síntomas, es muy importante realizarse revisiones oftalmológicas completas a partir de los 40 años y también conocer cuáles son los factores genéticos que pueden intervenir en su aparición, con el fin de poder detectarlo y tratarlo a tiempo para evitar que el glaucoma progrese.

Grupos de investigación de la FIO

La Fundación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, con una superficie dedicada de más de 1250 m2 en la ciudad de Oviedo, cuenta con más de 30 investigadores de gran prestigio internacional; tiene multitud de artículos científicos publicados en las más prestigiosas revistas del sector, la mayoría de ellas internacionales y cuenta con varias patentes.

Asimismo, su adscripción a la Universidad de Oviedo, constituyendo el Instituto Universitario Fernández-Vega, permite profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares, bioquímicos, celulares, genéticos, fisiopatológicos y epidemiológicos de las enfermedades y problemas de salud y establecer estrategias para su prevención y tratamiento,a la vez que proporcionar una oferta formativa de grado y postgrado, consolidando al Instituto Fernández-Vega como un referente en el campo de la oftalmología internacional.

Este proyecto en cuestión se suma a los que está desarrollando actualmente la FIO con sus grupos de investigación especializados en superficie ocular, neurobiología de la retina y glaucoma.

Superficie ocular y neurobiología de la retina

La medicina regenerativa de la superficie ocular estudia los mecanismos moleculares y celulares involucrados en la degeneración de las fibras nerviosas de la córnea asociados con el envejecimiento y que originan patologías oculares como el ojo seco. Asimismo, dentro de esta unidad está la línea de investigación en terapias avanzadas, que trabaja en la regeneración del tejido corneal basada en derivados hemáticos, así como en la fabricación de córneas artificiales, es decir, estudian cómo poder extraer, a partir de sangre y otros tejidos, las proteínas con las que hacer las biotintas necesarias para la creación de una bioimpresora 3D de córneas humanas.

Por su parte, la investigación de la neurobiología de la retina se centra en las células dañadas en la retina (células ganglionares) para evitar su muerte y lograr una supervivencia más larga mediante el empleo de factores que protegen la parte de la célula que le da energía (las mitocondrias). Entre los factores, se encuentran la modulación de la luz que entra al ojo (dejando pasar la que protege y bloqueando la que hace daño) o fármacos como la rapamicina.

Estas investigaciones tienen también importancia para el abordaje de otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso central. Asimismo, hay abierta una investigación dedicada al estudio de la implicación del zinc y las metalotioneínas (las proteínas más importantes en la regulación de los niveles de zinc) en el desarrollo de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

 

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