Un equipo de científicos de la Universidad de Granada y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Ménière familiar, un trastorno del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente y ruido en los oídos (acúfenos) y produce una pérdida de audición progresiva.
Esta patología tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes con la enfermedad de Ménière tiene uno o varios familiares afectados.
El trabajo, liderado por Pablo Román-Naranjo y José Antonio López-Escámez, investigador responsable del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), ha sido publicado en la revista Hearing Research, y ha permitido analizar a un total de 62 familias con esta enfermedad, en su mayoría procedentes de España. Los resultados del estudio indican la existencia de una relación entre la enfermedad de Ménière familiar y diversos genes del oído, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una proteína llamada miosina VIIa, específica de las células ciliadas de oído interno.
La función del oído depende de miles de genes. Cuando se ven alterados por mutaciones raras, la capacidad para mantener el equilibrio y la audición pueden disminuir. En el caso de la enfermedad de Ménière, los investigadores de este estudio proponen un modelo de herencia digénica, donde son necesarias mutaciones raras en al menos dos genes.
En algunas familias, el origen de esta patología parece ser la presencia de mutaciones raras en el gen MYO7A, junto a mutaciones en otros genes, como CDH23, PCDH15 o ADGRV1, con los que interacciona MYO7A. Esta hipótesis se basa en los resultados obtenidos en el trabajo: nueve de las familias participantes tenían mutaciones raras en estos genes.
Tal y como señalan los investigadores en el artículo, estos genes se expresan en una zona concreta del oído, los estereocilios de las células neurosensoriales del oído interno. Estas células se encargan de la transmisión del sonido en el órgano de Corti, así como de la percepción de la aceleración en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central. Los estereocilios se encuentran agrupados en cada una de estas células.
Según los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes provocarían alteraciones en varias proteínas que mantienen unidos los estereocilios, que provocarían, en último lugar, una perdida de audición y vértigo: “Sugerimos que las mutaciones raras en el gen MYO7A, solas o combinadas con otras mutaciones que interaccionan con MYO7A, provocarían alteraciones de la morfoestructura de los estereocilios y una pérdida de cohesión entre ellos, con la apertura anómala del complejo de mecanotransducción, que se sitúa en los cilios, y finalmente se produce una pérdida de audición y/o vértigo. El gen MYO7A se ha asociado a hipoacusia neurosensorial familiar o retinitis pigmentosa, otra enfermedad rara que produce ceguera”.
El estudio de la enfermedad de Ménière y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de este trastorno puede ayudar a descifrar sus mecanismos, facilitando su diagnóstico genético de forma precoz, así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
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