Investigación Por S. A. D. Sábado, 23 Octubre 2021 11:42
DÍA INTERNACIONAL

Pacientes con raquitismo heredado reclaman que se garantice la atención en edades tempranas

La asociación española de afectados celebra la Jornada AERyOH 2021, en la que se ha puesto de manifiesto la necesidad de un abordaje multidisciplinar de estos pacientes

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El raquitismo sigue existiendo en el siglo XXI, y la organización que representa a las personas afectadas en España ha querido llamar la atención sobre la necesidad de que desde el Sistema Nacional de Salud (SNS) se garantice la detección temprana de los raquitismos heredados para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida a los pacientes.

Coincidiendo con el Día Internacional del XLH –la hipofosfatemia ligada al cromosoma X–, principal raquitismo heredado, la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) celebra este sábado su Jornada Online, en la que su presidenta, Sonia Fernández, ha reivindicado "un diagnóstico temprano y correcto", sin olvidar "que la Administración debe garantizarnos el acceso a fármacos innovadores y a un equipo sanitario multidisciplinar, imprescindible para abordar nuestras dolencias".

La representante de la organización también ha recordado la importancia de que las personas con raquitismo puedan acceder al reconocimiento de un grado de discapacidad, incapacidad o dependencia. "No se nos reconoce. Creen que, una vez corregidas las deformidades de nuestro cuerpo, ya se ha curado la enfermedad y esto no es así: detrás quedan muchas secuelas que no se ven, pero que sí se sienten y que nos dificultan el acceso a este tipo de reconocimientos, que no se hacen o llegan muy tarde".

Impacto de la pandemia sobre los afectados

Fernández también ha querido subrayar cómo la pandemia de covid-19 sigue teniendo impacto sobre las personas con raquitismos, que se enfrentan "a más dificultades para acceder a las distintas especialidades, como fisioterapia o rehabilitación".

"Hacemos un llamamiento al SNS para que no olvide que estos pacientes también existen y que estas alteraciones pueden tener efectos irreversibles", ha indicado la presidenta de AERyOH.

En la inauguración de la jornada ha intervenido el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, quien ha señalado que, según un estudio realizado por esta organización sobre el impacto de la pandemia en las personas con patologías poco frecuentes, el 91% de los pacientes han reconocido que la crisis sanitaria ha supuesto una interrupción en la atención que se las dispensaba. Según Carrión, "esto se ve traducido en la interrupción de pruebas diagnósticas y de intervenciones que estaban programadas y del seguimiento que se venía desarrollando con los pacientes" y, en definitiva, "en un deterioro en la calidad de vida de los pacientes".

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad que afecta a los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina, que provoca una inadecuada mineralización de los huesos, entre otros síntomas. Se trata de una patología rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 20.000 personas en España.

Como se indica desde la AERyOH, el XLH no es el único tipo de raquitismo heredado. Entre los pacientes asociados también hay personas con hipofosfatasia o HPP, una enfermedad rara del metabolismo óseo y mineral caracterizada por un déficit de la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (FANET). Afecta a una de cada 100.000 personas en España, y es es debida a mutaciones en el gen de la FANET que llevan al paciente a la hipomineralización esquelética y del cemento dental. El próximo 30 de octubre se conmemora el Día Internacional de esta enfermedad considerada ultra rara.

 



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