Un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME ha llegado a un consenso siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con atrofia muscular espinal.

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La acromegalia es una enfermedad que afecta a unas 50 personas por millón de habitantes y se diagnostican entre tres y seis casos nuevos al año por cada millón de habitantes. Está causada por un exceso de secreción de hormona de crecimiento, producida en más del 99% de los casos por un tumor generalmente benigno de la hipófisis.

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La Zurich Marató Barcelona de este domingo supondrá el regreso a las carreras del Equipo Zurich Aefat tras la pandemia. Un equipo en el que los protagonistas son niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética, neurodegenerativa y multisistémica que aún no tiene cura ni tratamiento, y que provoca una grave discapacidad progresiva, complicaciones respiratorias, dificultad en el habla y una mayor incidencia de cáncer.

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El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD) es una enfermedad metabólica ultrarara que afecta a menos de 10 mil personas en toda Europa, lo que significa que en España afecta alrededor de entre 90 a 370 casos. Actualmente existen 42 casos de personas debidamente diagnosticadas. Esta enfermedad está causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.

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Poner a disposición de forma urgente un medicamento, el Kaftrio, que supone una revolución para las personas con fibrosis quística, porque frena una enfermedad para la que en la actualidad no hay cura. Esta es la reclamación que hacen desde la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), la Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ) y la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) tras su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en agosto de 2020.

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Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta uno de cada 100 niños. Los hay graves, como el autismo o la parálisis cerebral, y de más leves, incluso que no generan síntomas. Lamentablemente, muchos siguen sin ser diagnosticados ya que se desconoce su base genética.

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Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis congénita con una determinada mutación genética tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda. El estudio ha sido publicado en la revista PNAS.

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La Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad minoritaria que afecta principalmente a las mujeres y que se caracteriza por la proliferación anormal de células epiteliales y fusiformes. Aunque no se considera un cáncer propiamente dicho, estas células tienen la capacidad de generar metástasis. Además, la hiperproliferación puede dañar el tejido pulmonar y terminar en una insuficiencia respiratoria severa.

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Con motivo del Dia Internacional, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi lleva a cabo distintas actividades entre las que se encuentran la iluminación de edificios representativos de ciudades alrededor de España, con el color amarillo.

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El desarrollo de las herramientas basadas en CRISPR para editar el genoma les sirvió a las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier para ganar el Premio Nobel de Química en 2020. Menos de un año después, se acaban de dar a conocer los primeros datos de un ensayo clínico que está usando esa misma tecnología para tratar una enfermedad rara y mortal inactivando el gen responsable. Con un añadido decisivo: por primera vez se ha usado inyectando la herramienta directamente en la sangre de los pacientes, lo que hace que pueda viajar por todo su cuerpo, según recoge este reportaje de la agencia SINC.

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