El servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Vall d’Hebron está impulsando el primer registro completo de pacientes con sarcoma en España desde el Grupo Español de Investigación en Sarcomas (GEIS) y el grupo de trabajo de tumores de partes blandas de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), con el apoyo de varias asociaciones de pacientes.

Publicado en Pacientes de cerca

La Junta de Castilla y Léon suministrará la medicación a una niña de Valladolid con una enfermedad rara que la había solicitado tras participar en un ensayo clínico en Sevilla con buenos resultados.

Publicado en Pacientes de cerca

Investigadores del CSIC descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 niños, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano.

Publicado en Investigación

Los pacientes con raquitismos heredados, como el XLH y el HPP, han decidido unir fuerzas y agruparse bajo la nueva denominación de Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados, AERyOH (antes denominada de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia) para afrontar la defensa de los intereses de estas enfermedades raras que necesitan una mayor visibilidad social para avanzar su diagnóstico y tratamiento.

Publicado en Pacientes de cerca

La campaña #sonrisasKCNQ2, puesta en marcha por los padres de Alonso, un niño salmantino de 6 años que sufre esta encefalopatía genética minoritaria, ha recaudado ya 33.391 euros a través de 249 donaciones de los 70.000 que son necesarios para la investigación que ya ha puesto en marcha la doctora Fons, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y que ya ha recibido los pirmeros fondos.

Publicado en Investigación

El Hospital Universitario La Paz, en Madrid, abre sus puertas a la exposición Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes para dar a conocer la acromegalia, una enfermedad endocrina rara, que produce cambios físicos y afecta a más de 3.000 personas en España, diagnosticándose 3 nuevos casos por millón de habitantes al año.

Publicado en Pacientes de cerca

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existe tratamiento. Para el tratamiento proponen el uso de chaperonas farmacológicas, pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes, tal y como recoge la agencia SINC.

Publicado en Pacientes de cerca
Miércoles, 16 Noviembre 2016 09:49

Alejandro quiere vivir en un mundo a su medida

Alejandro se comunica con lengua de signos desde que tiene 3 años. Hace algo más de doce meses, su familia puso nombre a la enfermedad rara que padece (mutación OTX2). Ahora tiene 21 años y detrás de él, una madre coraje que, desde que la operaron de un hombro en septiembre, no puede encargarse de su hijo como ha hecho hasta ahora. La Ley de la Dependencia le niega el asistente personal que solicita porque es incompatible con el centro de día al que acude, y la única opción que le ofrecen es una plaza en una residencia.

Publicado en Pacientes de cerca
Página 5 de 5