El raquitismo sigue existiendo en el siglo XXI, y la organización que representa a las personas afectadas en España ha querido llamar la atención sobre la necesidad de que desde el Sistema Nacional de Salud (SNS) se garantice la detección temprana de los raquitismos heredados para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida a los pacientes.

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Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han descubierto que los pacientes con una determinada mutación genética tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda, tal y como determinan los resultados de un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS.

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El alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo, ha recibido este martes en el Ayuntamiento a Pedro Hidalgo, un joven peregrino que el pasado 1 de julio emprendió el Camino de Santiago desde Algeciras en un reto personal con el que pretende recaudar fondos destinados a un proyecto informático que permitirá identificar una gran cantidad de enfermedades raras y mejorar su diagnóstico.

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Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha publicado en Nature Communications un trabajo que desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras y discapacidad intelectual, entre otros síntomas.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Kyowa Kirin anuncian la firma de un convenio para el desarrollo del proyecto La perspectiva de género y enfermedades raras, que pretende avanzar en la igual en el apoyo a las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

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Con motivo del Día Mundial del Ensayo Clínico, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) presenta por primera vez su Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España.

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Este sábado se celebra el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil.

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La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha avanzado la creación, a lo largo del presente año, de una plataforma en red ERN-CSUR-centro sanitario, sistema que permitirá compartir información y conocimiento sobre enfermedades raras entre las Redes Europeas de Referencia (ERN), a través de la plataforma CPMS (Clinical Patient Mangement System), con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, entre los propios CSUR y entre los CSUR y los centros que les derivan pacientes del Sistema Nacional de Salud.

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El Gobierno de España prevé incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

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La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de origen genético que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve frágiles, provocando que se fracturen con gran facilidad. Con motivo de la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conocemos la historia de Hugo, un pequeño de dos años y dos meses que vive en Salamanca y que fue diagnosticado de esta patología poco después de nacer.

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