Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) han llevado a cabo una revisión de la literatura científica sobre el papel del gen FTO (del inglés Fat mass and obesity-associated gene) en la relación entre la depresión y la obesidad, trabajo que ha sido publicado en la prestigiosa revista Neuroscience & Biobehavioral Reviews.

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Todos los cánceres empiezan con unos cambios concretos en las células. En sus núcleos, los genes que regulan la división celular –el mecanismo básico de la reproducción celular– sufren mutaciones que se van acumulando y trastocan su funcionamiento.

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Raúl Estévez, jefe del grupo de investigación en fisiología y patología de la relación funcional glía-neurona del IDIBELL, la Universidad de Barcelona, ​​el Instituto de Neurociencias de la UB, y que también pertenece a la red CIBERER, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades que afectan el desarrollo del cerebro.

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Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha publicado en Nature Communications un trabajo que desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras y discapacidad intelectual, entre otros síntomas.

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Científicos de la Clínica y el Cima Universidad de Navarra lideran una investigación internacional que revela un conjunto nuevo de genes específicos de mieloma múltiple que condicionan su aparición y desarrollo. Este descubrimiento ha permitido identificar 40.511 nuevos genes no codificantes (hasta ahora denominados como genoma basura) implicados en la evolución de este cáncer de la sangre.

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La incidencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) ha aumentado de forma significativa en los últimos años. En España, hay más de 450.000 casos diagnosticados en la actualidad. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento registrado en las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

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La herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. De algunos genes se sabe ya que aumentan mucho el riesgo; de otros se sospecha que tienen un peso, pero no cuánto. Aclararlo es esencial para mejorar la prevención, puesto que abre la vía a programas de seguimiento y cribado más personalizados.

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La enfermedad renal crónica afecta a más de 697 millones de personas en todo el mundo. En total, se estima que cada año mueren 1.2 millones de personas debido a esta enfermedad, lo que representa casi el 5% de todas las muertes anuales a nivel mundial. A pesar de la enorme carga económica y personal que esto conlleva, hasta ahora se desconocían cuáles eran los mecanismos biológicos detrás de esta afección, debido a la complejidad estructural y funcional del riñón.

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Un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.

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Estudiar cómo la variación genética hereditaria regula la actividad de los genes en diferentes tejidos es el objetivo del Consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx). Con esta iniciativa internacional, la comunidad científica se ha propuesto construir un repositorio público completo que permita analizar la expresión de los genes y su regulación específica en tejidos.

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