La alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo. Se trata del GRIK4, un gen que regula un receptor implicado en la comunicación neuronal cuya modificción provoca comportamientos característicos del autismo, según ha demostrado un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche.

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Una investigación revela una alta frecuencia de genes de resistencia a antibióticos en bebés, resistencia que podría transferirse de la madre al bebé en el útero y a través del calostro. El estudio muestra que el tracto digestivo del niño se convierte en un reservorio de genes de resistencia incluso antes del nacimiento cuya prevalencia es seis veces mayor en el niño que en la madre.

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La revista Nature acaba de publicar los resultados del Proyecto 1000 Genomas, que pretende esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa que recoge todo el espectro de las variantes genéticas existentes entre diferentes individuos y grupos poblacionales.

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La actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados.

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El 32% de los medicamentos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ya incluye algún gen en su ficha técnica, es decir, una tercera parte del total. Así, cuando hay que registrar un fármaco cualquiera, se analiza si el hecho de disponer o no de un gen específico puede incrementar su seguridad y ayudar a identificar a aquellos pacientes en los que tendría mayor eficacia.

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Investigadores del Instituto de Biomedicina de la Universidad de León (Ibiomed), en colaboración con los grupos de la doctora Lena Claesson-Wells, de la Universidad de Uppsala (Suecia), y del doctor Kanaga Sabapathy, del National Cancer Center de Singapur, han demostrado que el gen p73 es necesario para la formación de vasos sanguíneos, tanto nuevos (vasculogénesis) como a partir del lecho vascular (angiogénesis).

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