Un grupo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha publicado en la revista Nature Communications un trabajo que demuestra que la proteína CTCF es esencial para la correcta regulación de los genes responsables del desarrollo embrionario.

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Los dos metros de ADN -estirado- que contienen las células humanas se están continuamente enredando y desenredando para permitir la accesibilidad a la información genética: cuando un gen se expresa para generar una proteína, se separan las dos cadenas del ADN para dar acceso a toda la maquinaria necesaria para esta expresión, lo que resulta en una acumulación excesiva de enrollamiento que debe posteriormente resolverse.

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Científicos del Grupo de Integridad Genómica y Biología Estructural que dirige Rafael Fernández-Leiro en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto cómo ciertas proteínas garantizan la reparación de los errores causados en el ADN durante su replicación. Utilizando criomicroscopía electrónica, han hecho visible la proteína MutS, también conocida como la guardiana de nuestro genoma, lo que les permitió describir cómo esta única proteína es capaz de coordinar este proceso esencial de reparación del ADN de principio a fin.

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La incidencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) ha aumentado de forma significativa en los últimos años. En España, hay más de 450.000 casos diagnosticados en la actualidad. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento registrado en las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

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Lunes, 26 Octubre 2020 18:01

Primer mapa del proteoma humano

Durante las últimas décadas la comunidad científica ha investigado intensivamente el genoma y proteoma humano. Mientras que el genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula, el proteoma engloba el conjunto completo de proteínas elaboradas, de forma dinámica, por un organismo.

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El genoma humano contiene unos 20.000 genes encargados de codificar proteínas, esas moléculas que desempeñan gran variedad de funciones dentro de una célula: estructurales, mecánicas, bioquímicas y de señalización. Sin embargo, las partes codificantes de nuestros genes solo representan alrededor del 2 % de todo el genoma.

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Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) lidera un proyecto para emplear la herramienta de edición genética CRISPR con el objetivo de destruir el genoma ARN del SARS-CoV-2, causante de la pandemia de COVID-19.

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Un ambicioso proyecto científico liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en colaboración con 40 hospitales de toda España estudiará los genomas comparados del nuevo coronavirus de pacientes con enfermedad Covid19, para entender y predecir la evolución y epidemiología del virus.

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La medicina personalizada se basa en la capacidad de adaptar decisiones de salud basadas en las características únicas de un individuo –como la genética, información demográfica, experiencia de salud, medio ambiente o los factores sociales, entre otros- para diagnosticar con más precisión la enfermedad del individuo, predecir sus resultados y seleccionar tratamientos que aumenten las posibilidades de éxito y permitan la reducción de posibles reacciones adversas.

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Más de 1.200 investigadores de 70 centros en 37 países distintos. Esas son las cifras del consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG), que ha analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores primarios para investigar las causas, métodos de prevención, diagnósticos y tratamientos del cáncer.

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