La incidencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) ha aumentado de forma significativa en los últimos años. En España, hay más de 450.000 casos diagnosticados en la actualidad. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento registrado en las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

Publicado en Investigación
Lunes, 26 Octubre 2020 18:01

Primer mapa del proteoma humano

Durante las últimas décadas la comunidad científica ha investigado intensivamente el genoma y proteoma humano. Mientras que el genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula, el proteoma engloba el conjunto completo de proteínas elaboradas, de forma dinámica, por un organismo.

Publicado en Investigación

El genoma humano contiene unos 20.000 genes encargados de codificar proteínas, esas moléculas que desempeñan gran variedad de funciones dentro de una célula: estructurales, mecánicas, bioquímicas y de señalización. Sin embargo, las partes codificantes de nuestros genes solo representan alrededor del 2 % de todo el genoma.

Publicado en Investigación

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) lidera un proyecto para emplear la herramienta de edición genética CRISPR con el objetivo de destruir el genoma ARN del SARS-CoV-2, causante de la pandemia de COVID-19.

Publicado en Investigación

Un ambicioso proyecto científico liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en colaboración con 40 hospitales de toda España estudiará los genomas comparados del nuevo coronavirus de pacientes con enfermedad Covid19, para entender y predecir la evolución y epidemiología del virus.

Publicado en Hospital

La medicina personalizada se basa en la capacidad de adaptar decisiones de salud basadas en las características únicas de un individuo –como la genética, información demográfica, experiencia de salud, medio ambiente o los factores sociales, entre otros- para diagnosticar con más precisión la enfermedad del individuo, predecir sus resultados y seleccionar tratamientos que aumenten las posibilidades de éxito y permitan la reducción de posibles reacciones adversas.

Publicado en Investigación

Más de 1.200 investigadores de 70 centros en 37 países distintos. Esas son las cifras del consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG), que ha analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores primarios para investigar las causas, métodos de prevención, diagnósticos y tratamientos del cáncer.

Publicado en Investigación

Núria López-Bigas ha sido galardonada con el IX Premio Nacional de Investigación en Cáncer Doctores Diz Pintado por sus estudios centrados en la genómica y con gran aplicación en la medicina personalizada contra los tumores. El premio se entregará en el solemne acto académico organizado anualmente por la Universidad de Salamanca con motivo de la fiesta de Santo Tomás de Aquino el 28 de enero de 2020.

Publicado en Investigación

Investigadores del IDIBAPS han publicado un estudio en la revista Nature Communications en el que han descifrado las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia. El estudio lo ha coordinado Iñaki Martín-Subero, investigador ICREA en el IDIBAPS, donde lidera el grupo Epigenómica biomédica, y se ha llevado a cabo en colaboración con el grupo de Richard Houlston, del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.

Publicado en Investigación

Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditaria de esta enfermedad. El estudio ha sido publicado en el último número de la revista Journal of Medical Genetics y seleccionado por el editor como Editor's Choice.

Publicado en Investigación
Página 1 de 2