Mañana, 24 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), que se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y por ser la causa genética más común de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y, según las estimaciones, afecta a 200.000 personas en España -de las que 30.000 son niños-, a tres millones en Europa y a 34 millones en todo el mundo.

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Este viernes, 24 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF). Se trata de una enfermedad genética poco conocida y todavía infradiagnosticada. Es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana. Provoca desde el nacimiento que los afectados muestren niveles muy altos de colesterol y sufran riesgo de infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

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La hipercolesterolemia familiar (HF) viene determinada genéticamente. Las personas que la sufren tienen el colesterol malo (LDL) muy alto desde su nacimiento, y sufren con mayor frecuencia enfermedades de las arterias y el corazón (ictus, infarto y angina de pecho).

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La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) han celebrado un encuentro para llamar la atención acerca de la necesidad de un Plan Nacional de Detección Precoz de la Hipercolesterolemia Familiar (HF). La HF es la enfermedad genética más frecuente y se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y por ser la causa más común de enfermedad cardiovascular prematura. Se estima que afecta a unas 200.000 personas en España, a unos tres millones en Europa y a 34 millones en todo el mundo.

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La Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar junto con la Federación Mundial del Corazón, la Fundación HF de EEUU y una coalición internacional anuncia la publicación de una Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar (HF), un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado, en JAMA Cardiology.

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Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, hoy 24 de septiembre, expertos de 40 países se han adherido a un documento con recomendaciones para el mejor abordaje de esta dolencia, que cuenta con el aval de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La impronta española en el texto es importante, por la experiencia que han proporcionado en el país las organizaciones de pacientes, el registro de casos y la investigación en este campo.

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Pacientes y profesionales sanitarios consensuan 19 medidas para evitar un segundo evento vascular, entre las que destacan la prescripción de programas de deshabituación tabáquica, ya que el 11% de los pacientes vasculares sigue fumando o el desarrollo de programas de rehabilitación cardiaca, ya que el 59% de los pacientes no participa en ninguno; o la mejora de la coordinación y comunicación entre los distintos niveles asistenciales a través de la historia clínica única y compartida, entre otras.

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Un estudio pionero, publicado en la prestigiosa revista Journal American College of Cardiology, realizado por investigadores españoles y australianos con datos del estudio SAFEHEART (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), ha descrito por primera vez el valor de la medición de la Lipoproteina(a) [Lp(a)] durante el cribado en cascada para la detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y su papel en la evaluación del riesgo cardiovascular.

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Un nuevo biomarcador que se detecta mediante el análisis de plasma sanguíneo podría ser útil para predecir la aparición de futuros eventos isquémicos, como infartos agudos del miocardio, en pacientes con hipercolesterolemia familiar con alto riesgo cardiovascular, según se desprende de los resultados de un estudio realizado por el grupo de investigación de la profesora Lina Badimon y la doctora Teresa Padró, en el Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares (ICCC), en Barcelona.

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Más del 70% de los menores de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF) incluidos en el estudio nacional SAFEHEART tienen concentraciones de colesterol LDL (malo) por encima de los 130 mg/dl recomendados por las Guías de Práctica Clínica, según se desprende del primer estudio que valora la consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL en niños y adolescentes con HF publicado en Revista Española de Cardiología (REC).

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