La revista Nature acaba de publicar los resultados del Proyecto 1000 Genomas, que pretende esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa que recoge todo el espectro de las variantes genéticas existentes entre diferentes individuos y grupos poblacionales.
Con este trabajo se muestra que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen distintos perfiles genéticos en lo que respecta a las variantes genéticas raras y comunes. La importancia de los datos obtenidos es fundamental, ya que facilitarán enormemente el desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del genoma en el desarrollo de las enfermedades.
El proyecto ha sido desarrollado por más de 400 profesionales procedentes de más de 150 instituciones, que han secuenciado el genoma de 2.504 individuos pertenecientes a 26 poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos.
La participación en el Proyecto 1000 Genomas del Banco Nacional de ADN ISCIII -integrado, a nivel regional, en la Plataforma NUCLEUS de Servicios de Apoyo a la Investigación de la Universidad de Salamanca (USAL) y, a nivel nacional, en la Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos y la Plataforma de Biobancos del Instituto de Salud Carlos III- ha consistido en la recolección y preparación de las muestras de la población española, denominada en la publicación Iberian Population in Spain (IBS).
Base para la investigación genética
Se trata de una ambiciosa iniciativa internacional que ha caracterizado en profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar un mapa detallado del genoma que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades. Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana.
“Nunca se había hecho un estudio de tal envergadura, que permitiera secuenciar de forma completa a tantos individuos”, destaca en declaraciones a Dicyt Andrés García Montero, coordinador técnico del Banco Nacional de ADN, con sede en el edificio Multiusos de I+D+i de la USAL. Gracias a este trabajo, “ha sido posible localizar más de 80 millones de variantes genéticas, de las que 65 millones se han descrito por primera vez”.
El Proyecto 1000 Genomas proporciona a los investigadores un mapa genético con el que comparar las posibles alteraciones que observen en los pacientes. De esta manera, podrán saber si algunas variaciones genéticas pueden asociarse a las enfermedades que estudian o si, por el contrario, se corresponden con las características propias de la población de un país. “En nuestro grupo de investigación, muchas veces nos hemos encontrado con variantes genéticas que parecían vinculadas a una enfermedad porque no estaban presentes en las secuencias genéticas publicadas hasta el momento. Sin embargo, al estudiarlas en conjunto con las muestras españolas veíamos que las personas sanas también las tenían, con lo cual eran variantes genéticas asociadas a la población española”, señala Andrés García Montero.
En el desarrollo del trabajo se han creado y empleado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación. Mediante esta metodología, se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 84,4 millones de SNPs -cambios de un único nucleótido -(la unidad básica del ADN)-, 3,4 millones de indels (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 34.300 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente.
El 98% de las variantes génicas
Así, en el mapa genético que ahora se publica se puede encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.
Los orígenes geográficos de las 26 poblaciones estudiadas proceden de América, África, Asia Oriental, Asia Occidental y Europa. La población española (IBS) ha sido recogida por el Banco Nacional de ADN ISCIII, en colaboración estrecha con 29 centros regionales de transfusión y bancos de sangre y con la participación altruista y esencial de los propios donantes. Así, se recogieron y procesaron muestras de 63 agrupaciones familiares (padre, madre e hijo/a adulto), procedentes de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares. Con todas estas muestras, se dispone en la actualidad de la información genómica completa de 107 individuos españoles (IBS) no relacionados entre sí.
Todos estos datos genéticos son de acceso gratuito para aquellos investigadores que los necesiten, a través de la web del Proyecto 1000 Genomas y en la mayoría de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado (por ejemplo, ENSEMBLE). El acceso a las muestras originales también es posible a través del Banco Nacional de ADN ISCIII.
La iniciativa comenzó en 2008 y ya ha dado como fruto otras publicaciones científicas con datos parciales. Sin embargo, este nuevo artículo de Nature recopila los datos globales de todo el estudio y realiza un análisis comparativo de las 26 poblaciones incluidas en el proyecto, de manera que se convierte en la auténtica referencia para consultar datos de variantes genéticas de la población humana.
Gran salto para la investigación genética
En opinión de Andrés García Montero, esta iniciativa supone un gran salto para la investigación genética internacional, tal y como ocurrió hace años con el proyecto Genoma Humano. “Hemos avanzado muchísimo en las herramientas de secuenciación y las bases de datos que ahora se ponen a disposición de los investigadores son enormes”, asegura. La tecnología ha permitido que la secuenciación completa de un individuo se pueda realizar ya por unos pocos miles de euros, mientras que no hace mucho estas cifras se contaban por millones. Sin el trabajo de los bioinformáticos no hubiera sido posible”, añade en declaraciones a Dicyt.
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