La Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad minoritaria que afecta principalmente a las mujeres y que se caracteriza por la proliferación anormal de células epiteliales y fusiformes. Aunque no se considera un cáncer propiamente dicho, estas células tienen la capacidad de generar metástasis. Además, la hiperproliferación puede dañar el tejido pulmonar y terminar en una insuficiencia respiratoria severa.

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Con motivo del Dia Internacional, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi lleva a cabo distintas actividades entre las que se encuentran la iluminación de edificios representativos de ciudades alrededor de España, con el color amarillo.

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El desarrollo de las herramientas basadas en CRISPR para editar el genoma les sirvió a las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier para ganar el Premio Nobel de Química en 2020. Menos de un año después, se acaban de dar a conocer los primeros datos de un ensayo clínico que está usando esa misma tecnología para tratar una enfermedad rara y mortal inactivando el gen responsable. Con un añadido decisivo: por primera vez se ha usado inyectando la herramienta directamente en la sangre de los pacientes, lo que hace que pueda viajar por todo su cuerpo, según recoge este reportaje de la agencia SINC.

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La asociación Asenkawa muestra su "enorme alegría" por la publicación del protocolo sanitario de la enfermedad de Kawasaki, por el que llevan luchando desde 2016 cuando sus miembros contactaron por pirmera vez con el Mnisterio de Sanidad, transmitiendo la preocupación por la disparidad en el manejo clínico de esta patología.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma al Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, que se celebra hoy, para fomentar la concienciación sobre esta patología poco frecuente e impulsar la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología y la de sus familias.

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Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha permitido detectar, por primera vez, que la proteína Alfa-1 Antitripsina (AAT) se expresa en las células NK, que forman parte del sistema inmunitario, según ha dado a conocer en el Día Europeo de los afectados por la falta de esta proteína.

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La demanda de que los afectados se incluyan en el grupo prioritario de vacunación contra la covid‐19; elevar al 2% del PIB la inversión en ciencia; y el establecimiento de una estrategia europea de lucha contra esta condición genética poco frecuente son las principales reivindicaciones de los pacientes con Déficit de Alfa‐1 en la conmemoración, hoy, del Día Europeo.

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La pandemia causada por la covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas.

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Hoy se da visibilidad a nivel mundial al Síndrome de dolor regional complejo. Lo primero agradecer a Salud a Diario su apoyo de todos estos años.

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Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) han identificado por primera vez una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM (acrónimo del inglés Severe dermatitis, Allergies and Metabolic wasting).

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