Pacientes de cerca Por S. A. D. Sábado, 30 Octubre 2021 01:05
dia internacional

24.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo

Es una enfermedad ultra rara del metabolismo óseo y mineral, lo que da lugar a una hipomineralización esquelética y del cemento dental, entre otras manifestaciones clínica, y tiene una alta tasa de mortalidad infantil

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El raquitismo sigue existiendo en el Siglo XXI y la organización que representa a las personas que padecen raquitismos heredados quiere llamar la atención del Sistema Nacional de Salud (SNS), pues es básica su detección en edades tempranas para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida para estos pacientes. El 30 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Hipofosfatasia (HPP), una de estas enfermedades que está clasificada como ultra rara.

En la jornada online AERyOH 2021 celebrada el pasado sábado, la investigadora Beatriz García Fontana recordó que entre 15.000 y 24.000 personas en España podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo, según los datos de un estudio realizado por el grupo del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio).

Este grupo de investigación ha establecido un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad en el hospital Universitario Clínico San Cecilio, observando que el 62% de los pacientes con niveles de fosfatasa alcalina por debajo del rango de normalidad son portadores de una mutación en el gen codificante de FANET.

Por otra parte han caracterizado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas no descritas previamente, mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular. Según sus conclusiones, más de la mitad de los pacientes no está correctamente diagnosticados y, extrapolando los datos a la población española, podrían existir entre 15.000 y 24.000 casos potenciales de HPP actualmente no detectados, según recordaba Beatriz García Fontana en la Jornada Online AERyOH 2021.

Estudio vigente

Este estudio publicado en la revista científica Scientific Reports del grupo Nature en 2019 no pierde vigencia a día de hoy, pues aún no se han puesto en marcha programas de detección precoz para aplicar este protocolo en la mayoría de hospitales españoles. Esto lleva a la Dra. García Fontana a definir la hipofosfatasia no como una enfermedad ultra rara sino como una enfermedad “infradiagnosticada”. La detección de los raquitismos heredados es fundamental para evitar su transmisión y/o actuar en edades muy tempranas para evitar graves secuelas pues son enfermedades genéticas que se transmiten de padres y madres a hijos.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio “evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y además, se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Diagnóstico temprano

La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha subrayado en su jornada online esta reclamación: “Desde nuestra organización, reivindicamos un diagnóstico temprano y correcto. Sin olvidar que la Administración debe garantizarnos el acceso a fármacos innovadores y a un equipo sanitario multidisciplinar, imprescindible para abordar nuestras dolencias”, ha explicado su presidenta Sonia Fernández.

La presidenta también ha recordado la necesidad de que las personas con raquitismo puedan acceder a un grado de discapacidad, incapacidad o dependencia: “No se nos reconoce. Se creen que una vez corregidas las deformidades de nuestro cuerpo, ya se ha curado la enfermedad y esto no es así: detrás quedan muchas secuelas que no se ven pero sí que se sienten y que nos hacen tener dificultades para acceder a este tipo de reconocimientos que no se hacen o llegan muy tarde”.

QUÉ ES AERyOH

AERyOH es la organización que representa a las personas que padecen raquitismos heredados en España. Esta organización, reconocida como de utilidad pública, pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y a la Alianza Internacional de XLH. Además, ha constituido, junto a la Asociación de Raquitismo y Osteomalacia Heredados de Perú, la Alianza Iberoamericana de Raquitismos Heredados (AIRHE).

 



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