Pacientes de cerca Por S. A. D. Martes, 19 Junio 2018 12:42
Exposición 'Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes'

3.000 personas sufren acromegalia, una enfermedad endocrina rara de diagnóstico tardío que produce cambios físicos

Provoca alteraciones faciales, en la voz y en la visión, sudoración excesiva, dolor de cabeza, infertilidad y disfunción eréctil y se asocia a comorbilidades graves

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Seis voluntarios han mostrado su rostro para concienciar sobre esta enfermedad rara. Seis voluntarios han mostrado su rostro para concienciar sobre esta enfermedad rara.

El Hospital Universitario La Paz, en Madrid, abre sus puertas a la exposición Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes para dar a conocer la acromegalia, una enfermedad endocrina rara, que produce cambios físicos y afecta a más de 3.000 personas en España, diagnosticándose 3 nuevos casos por millón de habitantes al año.

Esta iniciativa de concienciación, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio de diagnóstico, estimado en una media de 6 años, es un proyecto de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA), avalado por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), y ha sido posible gracias a la colaboración de las compañías farmacéuticas Ipsen, Novartis y Pfizer.

El Hospital Universitario de La Paz, en Madrid, acogerá la exposición hasta el 29 de junio y posteriormente la iniciativa se trasladará al Hospital Universitario de Cruces, en Bilbao, desde el 2 al 16 de julio y al Hospital Universitario Virgen de el Rocío, en Sevilla, desde el 18 al 27 de julio.

acromegalia graficoA través de una serie de retratos y objetos personales de pacientes reales, la exposición Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes muestra el impacto físico y psicológico que la enfermedad produce en la calidad de vida. “Un proyecto que muestra la valentía de 6 pacientes que han tenido la generosidad de ponerse delante de la cámara para mostrar sus rasgos, ayudándose de un objeto significativo para ellos, que tiene que ver con la transformación que generó la acromegalia en sus vidas”, explica Raquel Ciriza, presidenta de la AEAA.

La acromegalia, una enfermedad rara

Esta patología se produce por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento (GH) por la glándula pituitaria o hipófisis, situada en la base del cráneo, provocando un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años. Si el exceso de GH está presente desde antes de la pubertad, cuando todavía se puede crecer en altura, se produce gigantismo, mientras que si este exceso aparece en la edad adulta se denomina acromegalia.

En más del 99% de los casos está producida por un tumor en la hipófisis sin carácter hereditario y la edad en la que se suele aparecer normalmente es entre los 30 y 50 años. Presenta una tasa de mortalidad de 2 a 4 veces superior que la de la población general y conlleva una reducción de la esperanza de vida de entre 5 a 10 años, si no se trat.. Está considerada enfermedad rara por la baja incidencia que presenta, apenas 60 casos por millón de habitantes.

Está asociada a alteraciones estéticas significativas como el engrosamiento de rasgos faciales, aumento del tamaño de manos y pies, entre un 55% de los casos y un 100%; crecimiento de la mandíbula, la lengua y la laringe. Hasta el 60% de los pacientes puede sufrir dolor de cabeza, alteraciones en la voz y en la visión, sudoración excesiva en un 50% a 90% de los casos, debilidad muscular, cansancio y apnea del sueño, entre otros. Puede producir ciclos menstruales irregulares3, infertilidad y disfunción eréctil.

Comorbilidades

La acromegalia se asocia con el 75% de las comorbilidades osteoarticulares, causando dolor, limitación de la movilidad y discapacidad. “Los cambios en las articulaciones pueden ser reversibles en la fase más precoz, pero una vez que se han producido cambios óseos se hacen irreversibles”, explica la Dra. Cristina Álvarez Escolá, jefa de Sección de Endocrinología y Nutrición, del Hospital Universitario La Paz en Madrid.

La diabetes mellitus está presente hasta en un 56% de los casos y el 39% de los pacientes presentan comorbilidades cardiovasculares, que incluyen hipertensión arterial, miocardiopatía hipertrófica, disfunción valvular y alteraciones del ritmo cardiaco, siendo las principales causas del exceso de mortalidad, junto con la enfermedad respiratoria, que representa el 10% de la mortalidad en la acromegalia.

En cuanto a las comorbilidades oncológicas, “algunos estudios han demostrado que la acromegalia mal controlada aumenta la incidencia de pólipos en colon y cáncer colorrectal, también se han descrito un mayor número de nódulos tiroideos y un aumento de la tasa de cáncer de tiroides”, añade la doctora Cristina Álvarez Escolá.

Por otro lado, el impacto psicológico es inevitable. “El paciente suele sentirse incómodo con los cambios físicos que experimenta su cuerpo, disminuyendo su autoestima”, explica Raquel Ciriza, presidenta de la Asociación de Pacientes de Afectados por la Acromegalia.

El diagnóstico y el tratamiento precoz

El retraso medio de diagnóstico se estima en más de 6 años, “por ello la identificación de los rasgos morfológicos clásicos, especialmente faciales y de manos y pies, es esencial para crear la sospecha y realizar un diagnóstico precoz”, explica el doctor Javier Salvador, del departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra y anterior presidente de la SEEN

ACROMEGALIA IbrahimEn opinión de la doctora Álvarez Escolá, “resulta crucial la formación del personal sanitario en general y sobre todo la de los médicos de Atención Primaria, y también realizar campañas de divulgación dirigidas a la población general”. A lo que el Dr. Javier Salvador añade: “la participación del especialista en endocrinología y nutrición es clave”.

“El diagnóstico y tratamiento precoz resultan imprescindibles para conseguir mayor tasa de curación tras la cirugía pero también significan menor desarrollo de comorbilidades y por tanto reversibilidad de las mismas”, afirma la doctora Cristina Álvarez Escolá.

La acromegalia, “puede curarse tras la cirugía inicial o de forma más tardía tras la radioterapia. Mientras no se consigue la curación es necesario controlar la enfermedad con tratamiento farmacológico”, añade.

Para la experta, un abordaje multidisciplinar sin lugar a dudas puede mejorar la valoración y el tratamiento de los pacientes con acromegalia. De hecho, el Hospital Universitario La Paz, cuenta con un Comité de Tumores Hipofisarios y del Área Selar, coordinado por Álvarez Escolá, en el que participan Endocrinólogos de Adultos y Pediatras Especialistas en Endocrinología, Neurocirujanos, Neuroftalmólogos, Neurorradiologos y Radioterapeutas. En la actualidad la Unidad de Neuroendocrinología atiende a unos 100 pacientes y diagnostican entre 5 a 7 casos nuevos al año.

Recientes investigaciones llevadas a cabo por el Área de Conocimiento de Neuroendocrinología de la SEEN, en el marco del estudio de Registro Molecular de Adenomas Hipofisarios (REMAH)6, están ofreciendo gran información sobre el tratamiento a seguir cuando la cirugía del adenoma hipofisario productor de acromegalia no es exitoso en primera medida.

Cabe concluir que el diagnóstico precoz y tratamiento temprano son claves en el control de la enfermedad para evitar complicaciones. En este sentido, “es fundamental la existencia de centros de referencia con equipos multidisciplinares expertos, así como la facilidad de acceso de los pacientes a los mismos” concluye Raquel Ciriza, presidenta de AEAA.

Sobre la Asociación Española de Afectados

La Asociación Española de Afectados por Acromegalia es una entidad sin ánimo de lucro cuyo principal objetivo es dar soporte a los pacientes y afectados por acromegalia, así como divulgar información respecto a la misma con el fin de favorecer el diagnóstico temprano de la enfermedad.

1 comentario

  • Jueves, 21 Octubre 2021 00:33 Escrito por: Mar

    Hola soy una persona que me han detectado acromegalia y llevo 4 inyecciones y bo me hacen mejorar nada ya me afectado la cadera rodillas y el dolor de cabeza y apnea yq nose que hacer.
    Gracias x vuestro explicaciones y poder entender la enfermedad un poco más px también noto perdidas de memoria



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