Pacientes de cerca Por S. A. D. Sábado, 15 Mayo 2021 11:01
DÍA INTERNACIONAL

Barcos de papel para hacer visibles las mucopolisacaridosis

Las MPS son un grupo de trastornos metabólicos progresivos y poco frecuentes que pueden causar deterioro mental y físico grave durante la infancia

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Este sábado se celebra el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil.

La jornada está impulsada por asociaciones de afectados de todo el planeta –en nuestro país, por MPS España, miembro de Somos Pacientes– con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre las MPS, enfermedades consideradas raras que se caracterizan por la carencia o deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos.

Como apuntan los promotores de la iniciativa, el Día Internacional "busca crear conciencia en torno a un conjunto de siete enfermedades genéticas poco frecuentes y reconocer a la increíble comunidad de pacientes con MPS, cuidadores y profesionales de la salud que viven y trabajan con estas enfermedades todos los días".

MPS mucopolisacaridosis DM 2021Barcos de papel como símbolo de apoyo a los afectados

Para conmemorar esta efeméride y visibilizar estas patologías, MPS España ha programado diferentes actividades, como la iluminación en color azul de lugares emblemáticos o la difusión del logo de la asociación en los autobuses de varias ciudades. Además, la entidad solicita la colaboración de los ciudadanos en esta labor de sensibilización mediante la difusión en redes sociales de fotografías con un barco de papel, símbolo de la entidad, acompañadas del hashtag #DiaMundialMPS2021.

Todo ello, sin olvidar llamar la atención sobre la importancia de la investigación. De hecho, MPS España ha constituido un Comité Médico, conformado por profesionales especializados en distintos ámbitos de las enfermedades liposomales, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Como se explica desde la sociación, "la pandemia ha servido para reinventarnos frente a la nueva situación de aislamiento social, y esto ha dado como resultado la creación de este Comité con el fin de poder seguir ofreciendo asesoramiento y soporte a todas las familias afectadas".

El Comité estará integrado por expertos de distintos ámbitos relacionados con las enfermedades lisosomales –entre otras especialidades, Neurología, Pediatría, Medicina Interna, Hematología, Trasplantes, Cardiología, Otorrinolaringología, Digestivo, Traumatología y Cirugía Ortopédica, Investigación, Nefrología, Bioquímica-Diagnóstico– con el objetivo de informar, concienciar, proporcionar herramientas útiles para su tratamiento y contribuir al bienestar de las personas afectadas.

"Además de ofrecer asesoramiento y acompañamiento, el equipo está en constante investigación y conocimiento de los avances y novedades que se realizan en el campo de las enfermedades lisosomales, algo que para nuestra entidad supone una gran oportunidad para estar en constante actualización", se agrega desde MPS España.

Siete tipos clínicos

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos metabólicos hereditarios que afectan a uno de de cada 25.000 nacidos vivos. Las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas que es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes con MPS y, eventualmente, se acumulan y derivan en daño a los órganos.

Existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de once enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las mucopolisacaridosis se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos, y se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.

Los signos característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad.

Más información sobre las MPS AQUÍ.

 



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