Pacientes de cerca Por S. A. D. Sábado, 25 Septiembre 2021 07:05
DÍA INTERNACIONAL

Casi la mitad de las personas con ataxias o paraparesias espásticas hereditarias no tienen un diagnóstico genético definitivo

Son un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras que afectan a la coordinación de los movimientos o la movilidad de las piernas

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Las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias que se inician en la infancia son las recesivas. / Pixabay Las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias que se inician en la infancia son las recesivas. / Pixabay

La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha publicado este año los resultados del primer Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España, un conjunto de enfermedades neurodegenerativas raras producidas por mutaciones en diversos genes y que afectan principalmente a la coordinación de los movimientos o a la movilidad de las piernas.

De acuerdo a los datos recogidos en este mapa, más de 2.000 personas de entre 15 y 60 años padecerían en España algún tipo de ataxia o paraparesia hereditaria, y si se aplican los resultados al total de la población de cualquier edad, los casos superarían los 3.500. De ellos, 2.500 corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria. Este estudio pone de manifiesto, además, que casi el 48% de los afectados de nuestro país no disponen de un diagnóstico genético definitivo.

"El diagnóstico genético es imprescindible para mejorar la asistencia médica cotidiana, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, optimizar los registros estatales y evaluar la necesidad de recursos, así como para diseñar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos clínicos", destaca la Dra. Carmen Serrano Munuera, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas (CEAPED) de la SEN, coincidiendo con el Día Internacional de estas patologías, que se conmemora este sábado.

Puesto que conocer el número de afectados por una enfermedad rara es un reto para cualquier sistema sanitario o grupo poblacional debido a su baja prevalencia y a la dispersión geográfica de los pacientes, a lo que se une la elevada complejidad diagnóstica de este tipo de dolencias, la CEAPED impulsó la realización del primer Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España, un análisis realizado con el objetivo de determinar la prevalencia de las diferentes formas de estas patologías y su distribución en las diferentes comunidades autónomas.

"Confiamos en que este trabajo sea de ayuda para el desarrollo de políticas sanitarias, así como para ubicar y dotar unidades de referencia que favorezcan el diagnóstico y la atención de estos pacientes", apunta la Dra. Serrano.

Las ataxias y las paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades que pueden debutar a cualquier edad. Cuando los primeros síntomas se inician en la infancia, generalmente es debido a que el paciente ha heredado la mutación genética por parte de sus dos progenitores (recesiva), mientras que cuando la enfermedad debuta en personas de mayor edad es porque esta mutación ha sido heredada de un solo progenitor (dominante).

El mapa epidemiológico también destaca que las ataxias recesivas más frecuentes en España son la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y que las formas dominantes más habituales son la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (también conocida como enfermedad de Machado-Joseph), seguida de la tipo 2. En el caso de las paraparesias espásticas recesivas, las más prevalentes en nuestro país son las de tipo 7 y tipo 11, mientras que entre las dominantes destacan la tipo 4 y la tipo 17.

Un centenar de ataxias y paraparesias

"Hay que tener en cuenta que se han descrito más de 100 tipos distintos de ataxias y paraparesias, dependiendo del gen que se haya visto implicado. No obstante, e independientemente del tipo que se padezca, todas son enfermedades en las que los síntomas aparecen poco a poco y van progresando muy lentamente", explica la Dra. Carmen Serrano, quien añade: "Mientras que los primeros síntomas de la ataxia suelen ser la sensación de inestabilidad al caminar o al estar de pie, problemas de precisión en los movimientos o en el habla, en las paraparesias espásticas los signos suelen comenzar con sensación de rigidez en las piernas o tropiezos frecuentes. En todo caso, y puesto que se trata de enfermedades neurodegenerativas, casi todas las formas seguirán evolucionando inevitablemente y haciendo que los pacientes vean disminuida su autonomía y su calidad de vida".

Actualmente, y con la salvedad de algunas formas metabólicas, no existe tratamiento específico para estas afecciones, aunque sí para mucha de su sintomatología. "No obstante, hay varias líneas de investigación trabajando con el objetivo de lograr tratamientos que puedan frenar la neurodegeneración en estas enfermedades. Este año, precisamente, una parte primordial de la reunión científica de la CEAPED en la Reunión Anual de la SEN estará destinada a informar sobre nuevas terapias, especialmente en lo que respecta a la ataxia de Freidreich. Pero hasta que estos avances sean una realidad, resulta fundamental acceder al tratamiento sintomático, así como a la utilización de terapias no farmacológicas que ayudan a mejorar los síntomas, a evitar complicaciones y, en general, a mejorar la calidad de vida del paciente", concluye la Dra. Carmen Serrano.

 



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