Pacientes de cerca Por S. A. D. Sábado, 16 Octubre 2021 11:34
AELALD

Crowdfunding para crear una herramienta que permita diagnosticar precozmente el déficit de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad ultrarara

En España se estima que puede haber hasta 370 afectados, pero solo 42 tienen un diagnóstico

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Donación camisetas para el proyecto de diagnóstico temprano para el LALD. Donación camisetas para el proyecto de diagnóstico temprano para el LALD. @wolman_lald

El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD) es una enfermedad metabólica ultrarara que afecta a menos de 10 mil personas en toda Europa, lo que significa que en España afecta alrededor de entre 90 a 370 casos. Actualmente existen 42 casos de personas debidamente diagnosticadas. Esta enfermedad está causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.

La Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) quiere facilitar el diagnóstico temprano para esta enfermedad que puede ser devastadora durante el primer año de vida y causar diferentes patologías a lo largo de su vida, por este motivo han puesto en marcha una campaña en la plataforma GoFundMe para la captación de los fondos necesarios.

“Contactamos con BDCare, un spin-off de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y empresa de big data e inteligencia artificial, para desarrollar una solución de diagnóstico, seguimiento y urgencias para hospitales, empresas farmacéuticas y centros de investigación, entre otros actores relacionados con las Enfermedades Raras”, explica la asociación en la campaña.

La herramienta tecnológica recogerá y analizará todas las analíticas de los pacientes que se realizan en los hospitales, aprendiendo de ellas y buscando variables que puedan facilitar el diagnóstico a futuros afectados. Posteriormente, se incorpora toda la información para su seguimiento aportando herramientas y servicios al equipo médico y el propio paciente incluyendo el conocimiento del protocolo de urgencias a seguir y así, facilitando el seguimiento.

Crear está solución tecnológica está valorada en 30.000€, “cantidad que como pequeña asociación se nos hace imposible poder afrontarla. AELALD está constituida por pacientes, familiares y amigos de pacientes afectados por LALD. Su creación fue fruto de la necesidad de organizarse y sumar esfuerzos dado el bajo número de casos diagnosticados”, sentencian.

 



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