Pacientes de cerca Por S. A. D. Sábado, 29 Febrero 2020 07:11
DÍA MUNDIAL

El 25% de las enfermedades crónicas son enfermedades raras

Las patologías poco frecuentes son las responsables del 35% de los fallecimientos en menores de 1 año y de más del 10% de las muertes entre los 12 meses y los 15 años

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Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000 patologías diferentes que afectan a más de tres millones de personas en España. Solo para el 5% de ellas existe un tratamiento específico.

Cada año se identifican unas 250 enfermedades raras nuevas, denominadas así porque tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de la baja frecuencia de cada una de ellas, en conjunto afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo. Según se explica desde la Sociedad Española de Neurología (SEN), el 25% de las dolencias crónicas son enfermedades raras.

"A pesar de que las enfermedades raras se caracterizan por su diversidad y heterogeneidad, tienen muchos aspectos en común: el 85% son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos afectan al pronóstico vital del paciente. Además, suelen tener un origen genético, siendo las más frecuentes las que afectan al sistema nervioso", señala el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. De hecho, las patologías neurológicas y neuropediátricas raras, que afectan principalmente al sistema nervioso central y periférico y al músculo, representan casi el 50% de todas las enfermedades raras.

Uno de los mayores desafíos que enfrentan las personas que las padecen es obtener un diagnóstico preciso y oportuno. Se estima que ocho de cada diez patologías poco frecuentes son de origen genético y, sin embargo, solo se han identificado los genes responsables en la mitad de ellas, lo que dificulta su diagnóstico, pero también la búsqueda de tratamientos. Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico pasan unos cinco años, tiempo durante el cual los afectados visitan una media de siete profesionales distintos. 

"Uno de los aspectos que consideramos imprescindibles es tratar de reducir los retrasos en el diagnóstico. Es verdad que son muy pocas las enfermedades raras que cuentan con tratamientos realmente efectivos, pero sí que existen opciones terapéuticas para muchas de ellas que permiten evitar posibles secuelas graves. La creación de centros de referencia o la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios podría ayudar enormemente a reducir estos tiempos", comenta el Dr. Jorge Matías-Guiu, quien considera "indispensable" formentar la investigación en este ámbito, "sobre todo en edición de genes y en terapias celulares y genéticas que permitan fomentar la búsqueda de tratamientos más efectivos".

A este respecto, desde la SEN se recuerda que, a pesar de que en los últimos años se han incrementado los esfuerzos para impulsar el conocimiento y la investigación de estas dolencias y que, por ejemplo, el 25% de los nuevos tratamientos médicos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2018 y 2019 fueron para estas patologías, las enfermedades raras siguen siendo un grave problema sociosanitario.

Como se explica desde la sociedad científica, son las responsables del 35% de los fallecimientos de menores de un año y de más del 10% de las muertes que se producen en niños de entre 12 meses y 15 años. Además, el 75% de los afectados por una enfermedad rara en España tienen algún grado de dependencia, y más de la mitad precisa apoyo en su vida diaria, siendo sobre todo aquellos pacientes con enfermedades neurológicas raras los que manifiestan una mayor discapacidad. 

Por otra parte, más de un 40% de los pacientes requieren al año hospitalización y/o servicios de urgencia hospitalaria. Neurología es la especialidad médica que más demandan los afectados, ya que más de un 45% necesita consultar su enfermedad con un neurólogo.

 



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