Pacientes de cerca Por S. A. D. Martes, 15 Mayo 2018 17:57
Día Mundial de las Mucopolisacaridosis

El diagnóstico tardío, el mayor problema para enfermedades ultra raras como la Alfa Manosidosis con 10 casos en España

La primera terapia específica para frenar los síntomas ha recibido la autorización por parte de la Comisión Europea

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Imprime la plantilla y haz un barco de papel como ya ha hecho Sira. Imprime la plantilla y haz un barco de papel como ya ha hecho Sira. MPS

La Alfa Manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS), aparece nada más nacer o bien durante la primera infancia. A pesar de su temprana aparición, el diagnóstico tardío continúa siendo la primera barrera para el tratamiento de esta enfermedad, alertan expertos con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, hoy 15 de mayo.

La baja prevalencia de esta enfermedad ultra rara -afecta a entre uno y nueve recién nacidos de cada un millón -, dificulta su diagnóstico. “La Alfa Manosidosis es una enfermedad muy minoritaria. En España hay menos de 10 casos detectados”, señala Jordi Cruz, director de la Asociación MPS de Barcelona.

La Alfa-Manosidosis es resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal. “Provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas”, explica la doctora Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela (Madrid) y Coordinadora del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Alfa Manosidosis infoAl ser una enfermedad progresiva, el diagnóstico precoz cobra especial importancia, ya que pronto los pacientes podrían beneficiarse de un tratamiento enzimático sustitutivo que, si se inicia precozmente, parece limitar la progresión de la enfermedad.

El primer indicio para el diagnóstico consiste en “detectar la presencia de oligosacáridos ricos en manosa en la orina”, explica la doctora López. Si el test de orina da positivo, “se realiza un test genético para confirmar el diagnóstico”, añade la facultativa.

La Comisión Europea anunció la autorización de comercialización de la primera terapia específica para el tratamiento de la Alfa Manosidosis el pasado mes de abril, lo que permitiría dar mayor esperanza para los pacientes y familiares que sufren la enfermedad.

Dar a conocer la Alfa Manosidosis

Dar a conocer la Alfa Manosidosis y las enfermedades MPS en general es crucial para combatir el infradiagnóstico y conseguir un diagnóstico precoz. El papel de entidades como la Asociación MPS o celebraciones como el día mundial son muy importantes en este sentido.

“El objetivo es sensibilizar a la población, dar a conocer las MPS y comunicar que es algo que puede ocurrir a cualquiera”, afirma Jordi Cruz. No obstante, la tarea de la Asociación MPS va mucho más allá: “Intentamos facilitar información adecuada y correcta sobre la enfermedad a las familias y les damos apoyo directo, dirigimos ensayos de investigación y respaldamos económicamente proyectos de investigación”, añade el director.

En el marco del Día Mundial de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, la asociación destaca que en el país existen 1.200 personas afectadas por algún tipo de MPS y quiere reconocer la importante labor que realizan científicos y expertos que se dedican a la búsqueda de terapias para estas patologías, y, principalmente, hacer el suficiente ruido para intentar llegar a aquellas personas que todavía no han sido diagnosticadas.

Para ello, con el lema Viajamos para la Esperanza, la asociación quiere hacer partícipe a la ciudadanía con diversos actos y con la etiqueta #DiamundialMPS2018 para difundir la enfermedad en las redes sociales.

"Por un día os pedimos que nos acompañéis en este viaje de una forma simbólica y visible. Os proponemos hacer un barco de papel y ponerlo en vuestra mesa de trabajo, en la cocina, en el escaparate de la tienda, en el coche, que os acompañe durante todo el día", asegura la asociación. Para hacerlo, desde la web www.mpsesp.org ponen a nuestra disposición unas plantillas y un video tutorial.

 

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