La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adEla) continúa recibiendo vídeos y aportaciones solidarias del Reto del Cubo hELAdo pero han decidido donar 24.000 euros al Instituto de Investigación Sanitaria y el Hospital 12 de Octubre de Madrid para apoyar la investigación que está realizando el equipo de investigadores del Doctor Alberto García sobre esta enfermedad de la que actualmente no se conoce cura.
Pasado el punto álgido del cubo hELAdo, la Asociación ya manifestó su interés de destinar el dinero recaudado con este fenómeno viral a varias acciones entre las que destacó la investigación. El proyecto, que se desarrollará en la Unidad de ELA y el Laboratorio de Investigación del Centro hospitalario 12 de Octubre, pretende mejorar el diagnóstico molecular de esta enfermedad mediante el desarrollo de protocolos que incluyan algoritmos diagnósticos para la realización de estudios moleculares. Además de análisis neuropsicológicos de los pacientes que permitan una evaluación de su evolución cognitiva y la presencia de signos y síntomas de DLFT (Conjunto de desórdenes clínicos, patológicos y genéticamente heterogéneos asociados a una atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro y más moderadamente de los pariental y occipital).
Esta investigación llevada a cabo por el equipo de investigadores de Alberto García desarrollará un análisis continuado de los parámetros clínicos, electrofisiológicos, bioquímicos y genéticos de la ELA, incluyéndolos en una base de datos para su posterior estudio. Además, se realizará una valoración de los pacientes mediante exámenes neuropsicológicos con el fin de observar posibles alteraciones del comportamiento y comunicación de estos pacientes que generará un algoritmo diagnóstico molecular adecuado para un mayor número de personas con ELA.
Un diagnóstico más rápido
Básicamente este proyecto en el que participan las cinco unidades de ELA que existen en los hospitales de la Comunidad de Madrid, lideradas por la del Hospital Universitario 12 de Octubre, tiene como objetivo un diagnóstico más rápido de la enfermedad y buscar nuevos genes que guíen la investigación de la ELA.
“Nuestra Asociación se encarga principalmente de velar que los enfermos tengan los recursos necesarios para llevar a cabo su día a día. Unos recursos que muchas familias no pueden hacer frente, pero para eso estamos aquí nosotros. Nuestra lucha no tiene fin”, comenta Adriana Guevara, presidenta de adELA. “Por otro lado, queríamos aportar nuestro granito de arena a la investigación y, para ello, hemos acudido a un Comité de Expertos Científicos para que nos asesorasen y nos diesen su opinión sobre a qué proyecto dedicar esta aportación”.
Una enfermedad degenerativa y sin cura
La Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, por ser los dos pacientes más conocidos, es una enfermedad degenerativa de las células nerviosas que provoca una rápida parálisis muscular progresiva e irreversible de pronóstico mortal. La ELA es tras el Parkinson y el Alzheimer la enfermedad neurodegenerativa más diagnosticada en el mundo.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. En España se diagnostican cerca de 750 casos de ELA al año, alrededor de 14 casos a la semana (una incidencia media de 1,5 casos por cada 100.000 habitantes), y se calcula que existen aproximadamente 2.800 pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica en nuestro país. Esta cifra puede variar bastante de año en año pues la esperanza de vida tras ser diagnosticados es de una media de 6 años. Actualmente, la enfermedad tiene una prevalencia en la población española de entre 4-6 pacientes por cada 100.000 habitantes.
En la actualidad no se le conoce cura y, aunque existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, estos tienen una esperanza de vida de seis años. La edad media de aparición es de 58 años, aunque poco a poco se ha ido experimentando un descenso significativo en la edad media de inicio (existen varios casos de jóvenes menores de 30 años). Debido a su baja prevalencia, la ELA se clasifica como enfermedad rara.
Su sintomatología puede comenzar en los músculos controlados por el tronco cerebral, como por ejemplo lengua (problemas para hablar o para la deglución), o en los músculos controlados por la médula espinal, como los brazos o las piernas (sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos). La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, aparece la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en este tipo de patología. No obstante, a lo largo de todo el proceso, no suele verse afectada la capacidad cognoscitiva ni la sensibilidad.
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