Pacientes de cerca Por S. A. D. Domingo, 15 Noviembre 2020 06:12
SENSIBILIZACIÓN

Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico

La Sociedad Española de Neurología calcula que hasta un 40% de los pacientes que padecen distonía son diagnosticados de forma errónea

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Un profesional sanitario prepara un equipo de resonancia magnética. Un profesional sanitario prepara un equipo de resonancia magnética. Pixabay

Este domingo se conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonía, dos grupos de trastornos neurológicos que, en conjunto, afectan en España a unas 80.000 personas, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que ha querido aprovechar esta fecha para sensibilizar a la población sobre la realidad que viven estos pacientes.

"Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general se trata de patologías crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida", explica la Dra. Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares, son más conocidas por la población, al tener una prevalencia mayor. Sin embargo, la gran mayoría puede enmarcarse en las llamadas patologías raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. De hecho, se estima que, en España, los afectados por estas enfermedades –unos 60.000– tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico definitivo. 

La mayoría de las patologías neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia. En todo caso, pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital y, por lo general, no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación.

"Esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen", señala la Dra. Nuria Muelas. No obstante, añade, "sigue siendo necesario avanzar en mejorar el diagnóstico precoz y favorecer manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares, para seguir progresando en el alivio y la mejora de los síntomas, reducir y prevenir complicaciones y mejorar la calidad y la expectativa de vida de nuestros pacientes".

Para lograr este objetivo, la SEN considera fundamental avanzar en la implantación de unidades de enfermedades neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en estas patologías en todos los hospitales con servicio de Neurología. 

Descritas 20 formas de distonía aislada

En cuanto a la distonía, la sociedad científica explica que es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, y está caracterizado porque los pacientes experimentan contracciones musculares –sostenidas o intermitentes y, en ocasiones, dolorosas– que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas.

Según datos de la SEN, unas 20.000 personas en España padecen este trastorno, de las cuales un 50% la experimentarían en su forma aislada, generalmente por causas genéticas, en las cuales la distonía se presenta como único síntoma o predominante. En la actualidad, están descritas unas 20 formas de distonía aislada. La otra mitad de los casos correspondería a formas secundarias, donde la distonía es una manifestación de otra enfermedad, generalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, patologías neurodegenerativas o producida por fármacos o tóxicos.

"Aunque las distintas formas de distonía aislada se pueden presentar a cualquier edad, por razones que aún desconocemos, un importante porcentaje de diagnósticos se realizan cuando los pacientes rondan los 9 o los 45 años", señala el Dr. Pablo Mir, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN. Por otra parte, añade, "las distonías focales son llamativamente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10% de los músicos o hasta un 35% de los jugadores de golf", por ejemplo.

En todo caso, mientras que en los niños la enfermedad suele comenzar a manifestarse con dificultad para caminar o en posturas anómalas del pie durante la marcha, en los cuadros de aparición en la edad adulta, el cuello, la cara o la mano suelen ser las zonas del cuerpo donde con más frecuencia se inicia.

La distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. en este sentido, se estima que hasta un 40% de los pacientes con distonía son en un primer momento diagnosticados erróneamente en un primer momento, en muchas ocasiones, porque sus síntomas se achacan a causas psicológicas o emocionales.

Actualmente no se puede curar esta enfermedad, pero existen tratamientos para muchos de sus síntomas, aunque con distinto grado de efectividad dependiendo del paciente. Dentro de estas terapias, destaca, por su eficacia, la toxina botulínica, de gran utilidad en la mayor parte de las distonías focales. Para las generalizadas o aquellas que no responden bien al tratamiento, es posible la estimulación cerebral profunda, uno de los avances más importantes que se ha producido en los últimos años para el tratamiento de esta enfermedad, que puede hacer que mejoren los síntomas hasta en un 80%.

 



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