Pacientes de cerca Por S. A. D. Martes, 30 Octubre 2018 20:37
UNIÓN

Los pacientes de raquitismo reclaman unidades de referencia y avanzar en el diagnóstico precoz

La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados quiere hacer visible esta enfermedad para mejorar el conocimiento de la sociedad y los profesionales sanitarios, su tratamiento y el acceso a fármacos innovadores

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Directiva de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados. Directiva de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados. AERyOH

Los pacientes con raquitismos heredados, como el XLH y el HPP, han decidido unir fuerzas y agruparse bajo la nueva denominación de Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados, AERyOH (antes denominada de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia) para afrontar la defensa de los intereses de estas enfermedades raras que necesitan una mayor visibilidad social para avanzar su diagnóstico y tratamiento.

Se trata de un grupo de enfermedades raras generalmente hereditarias, que se caracterizan por la falta de minerales. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento pues los huesos no se forman de manera adecuada.

El principal caballo de batalla de estos pacientes es la detección precoz de la enfermedad, pues un diagnóstico temprano y la aplicación del tratamiento adecuado evita lesiones futuras y permite a los niños un adecuado desarrollo y sortear las principales secuelas de la enfermedad: huesos arqueados, fracturas o escasa estatura. Así se subrayó en las II Jornadas Familiares sobre estas dolencias celebradas recientemente en Madrid.

En palabras de la presidenta de la asociación, Sonia Fernández, "es fundamental la formación de los profesionales sanitarios para tener lo antes posible un diagnóstico certero y que no lo confundan con otras enfermedades, pues un diagnóstico erróneo provoca efectos irreversibles en los pacientes”.

En este sentido, el doctor Manuel Díaz Curiel, endocrinólogo y asesor de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, también hace hincapié en la importancia del diagnóstico precoz y de la formación de los médicos, especialmente a nivel pediátrico, para saber detectar cuanto antes este tipo de enfermedades. “Las enfermedades pueden ser raras, pero lo que intentamos los médicos es conocer lo que es raro y, si lo conocemos, mejoraremos la atención a los pacientes y su bienestar a todos los niveles”, asegura el doctor.

Proyecto pionero Renal Tube

El tratamiento multidisciplinar o la creación de unidades de referencia también es muy necesario para el tratamiento de estas enfermedades raras que acumulan muy pocos casos y donde la experiencia en el abordaje es fundamental. Como explicó el doctor Fernando Santos, de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias, tienen identificados casos de un tipo de raquitismo, el hipofosfatémico heredado (XLH) en niños procedentes de 19 médicos de 17 hospitales de toda España a través del proyecto pionero Renal Tube que acumula datos de estos pacientes.

El objetivo es obtener el perfil de la población de XLH en nuestro país analizando los datos completos de 43 de estos pacientes (datos ya recabados) a través de un estudio fenotípico. De este modo, los especialistas podrán conocer cómo se manifiesta la enfermedad, cómo afecta al crecimiento, las co-morbilidades asociadas y la correlación genotipo-fenotipo. Los resultados se esperan para el primer semestre de 2019.

El acceso a la innovación también es de vital importancia en este tipo de enfermedades donde cualquier avance puede marcar la diferencia en el desarrollo óseo y, por tanto, en la calidad de vida. “Agilizar el acceso a los nuevos tratamientos que se están aprobando es vital”, subraya la presidenta de AERyOH.

 



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