Pacientes de cerca Por S. A. D. Martes, 21 Septiembre 2021 20:36
día mundial

Nuevos tratamientos más efectivos y seguros para la hipercolesterolemia familiar

La actual revolución farmacológica y la detección precoz hacen posible un mejor pronóstico para esta enfermedad genética poco conocida y todavía infradiagnosticada

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Este viernes, 24 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF). Se trata de una enfermedad genética poco conocida y todavía infradiagnosticada. Es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana. Provoca desde el nacimiento que los afectados muestren niveles muy altos de colesterol y sufran riesgo de infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

La Hipercolesterolemia Familiar afecta a 1 de cada 300 personas en el mundo, con cifras similares en España. La buena noticia es que, bien diagnosticada, y con la actual revolución farmacológica y aparición de nuevos medicamentos, tiene un pronóstico excelente.

“Los sujetos con HF que llevan bien el tratamiento hipolipemiante convencional oral con estatinas tienen un pronóstico excelente a largo plazo. Además, están apareciendo nuevos fármacos y herramientas terapéuticas que van a hacer mucho más sencillo el tratamiento futuro”. Es el análisis del Dr. Fernando Civeira, catedrático de la Universidad de Zaragoza e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón y del CIBER Cardiovascular, además de socio de la Sociedad Española de Arteriosclerosis.

“Estamos diseñando fármacos que van específicamente dirigidos contra las moléculas que controlan el metabolismo receptor LDL, que atacan directamente la causa de la HF, sin ningún efecto secundario. Algunos ya están disponibles, como los anticuerpos monoclonales frente a PCSK9. Son fármacos muy potentes, muy eficaces y fáciles de suministrar mediante pequeñas inyecciones”, explica el Dr. Civeira.

De momento, estos nuevos fármacos se utilizan como tratamiento de segunda o tercera línea, después de las estatinas y la ezetimiba. Esta terapia combinada es “segura y eficaz, y seguirá mejorando”, asegura el Dr. Civeira.

Cuanto antes, mejor

La clave es empezar el tratamiento lo antes posible y para siempre. De ahí la importancia de la detección precoz y del mantenimiento de las pautas de medicación de por vida. “El conocimiento de la propia enfermedad y un estilo de vida saludable más estricto si cabe que para el resto de la población son también fundamentales para el control de la HF. Los pacientes que siguen estas pautas pueden llegar a tener un riesgo de evento cardiovascular incluso inferior al del ciudadano medio”, apunta el Dr. Civeira.

Las señales que pueden hacer sospechar sobre una HF, y ante las que habría que consultar con su médico de Familia, son la existencia de cifras de colesterol total muy elevadas: más de 300 mg/dL/ y aumento de colesterol LDL (“malo”) por encima de 220 mg/dL. O si en la familia hay casos de infarto de miocardio o de muerte cardiovascular en edades jóvenes. Si se dan las dos situaciones y, además, aparecen depósitos de colesterol en la piel, es muy probable que el diagnóstico definitivo sea el de HF.

La SEA pone a la disposición de los pacientes afectados sus más de 70 Unidades de Lípidos (UL) repartidas por toda España, dirigidas por profesionales sanitarios expertos en el diagnóstico y tratamiento de la HF, favoreciendo el continuum asistencial y su control.

 



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