Pacientes de cerca Por Miércoles, 12 Febrero 2020 21:36
III CONGRESO NACIONAL EN SALAMANCA

Sólo 10 comunidades autónomas tienen un plan integral para las enfermedades raras

La presidenta de AERSCYL, Cristina Díaz, y el presidente de FEDER, Juan Carrión, piden más inversión en investigación y que se reconozca la especialidad de genética médica

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Foto de familia de los organizadores y colaboradores del Congreso en el Claustro de la Pontificia de Salamanca. Foto de familia de los organizadores y colaboradores del Congreso en el Claustro de la Pontificia de Salamanca.

El III Congreso Nacional de Enfermedades Raras ha arrancado esta mañana en la Universidad Pontificia de Salamanca con una reivindicación clara: más presupuesto para la investigación, porque sin investigación será imposible dar un diagnóstico y un tratamiento a las más de 6.000 patologías poco frecuentes. Pero también es preciso que todas las Comunidades Autónomas tengan un plan específico para estas enfermedades, sólo 10 lo tienen actualmente, y que se reconozca la especialidad de genética clínica, porque España sigue siendo el único país en Europa que no la tiene reconocida.

Así lo han puesto de manifiesto la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), Cristina Díaz del Cerro, y el presidente de la Federación nacional FEDER, Juan Carrión, en la inauguración de este evento que durante tres días profundizará en la reivindiacción en torno al impulso de los proyectos de investigación, pero también en la necesidad de humanizar los tratamientos de estas personas especialmente vulnerables.

"La investigación es importantísima para el futuro de la medicina, pero cuando hablamos de enfermedades raras no es que sea importante, es que es la única manera de llegar a un diagnóstico, la única esperanza para los niños afectados", aseguró Cristina Díaz del Cerro, lamentando que en España sólo se dedique el 1,3% del PIB a investigaión frente otros países europeos que dedican más del doble. Respecto a la humanización, pidió mayores avances en la asistencia sanitaria, porque "pasamos muchas horas en el hospital y la relación que se crea con los profesioales sanitarios es muy fuerte, hay que seguir trabajando en este aspecto".

AERSCYL IIICongreso mesaLa presidenta de AERSCYL también quiso poner en valor la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Castilla y León (DiERCYL) que ha recibido 1.500 solicitudes de estudio genético en sus dos primeros años, y se ha pasado de atender el 10% al 50% de las solicitudes.

"Casi todas las provincias de la región ahora tienen un recurso donde acudir en el hospital de Salamanca para que le puedan realizar una prueba genética, y eso hace cinco años no era posible", indicó, aunque sin olvidar que todavía la mayoría de las personas con una enfermedad rara están sin tratar, porque de las más de 6.000 que existen, 4.800 no tienen todavía ningún tipo de tratamiento.

Por su parte, Juan Carrión informó de los avances que se están dando en Castilla y León para impulsar el plan autónomico de las enfermedades raras, que sólo existe en diez comunidades autónomas, y que "ahora es nuestro primer reto" para resolver las necesidades de las familias que conviven con una enfermedad poco frecuente y de las 18 asociaciones que forman parte de FEDER en esta comunidad. 

AERSCYL IIICongreso voluntarios"Vamos a trabajar con la Junta para que este plan sea una realidad y pueda darse una atención integral a estos pacientes, unos 175.000 en Castilla y León de los tres millones que hay en España", añadió Carrión, para pedir también más recursos para la Unidad de Diagnóstico, "queda todavía mucho camino por recorrer", y la publicación "de los circuitos de derivación", para que todos los profesionales sanitarios, desde atención primaria a atención especialzada, conozcan el protocolo para derivar correctamente a los pacientes a esta Unidad. 

Día Mundial

Este Congreso es la mejor antesala ante el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se presentó ayer en Madrid con el lema Crecer contigo, nuestra esperanza y que se celebrará de forma especial el próximo 29 de febrero como culmen a los 20 años de EDER.

La organización nació en 1999 en un momento en el que los más de 3 millones de personas con enfermedades raras o sin diagnóstico se sentían aisladas ante patologías que eran desconocidas para toda la sociedad. "Éramos invisibles", recordó Juan Carrión, pero entonces siete asociaciones de pacientes decidieron cambiar de paradigma esta realidad y constituyeron FEDER, como ocurrió en Castilla y Léon con AERSCYL. Hoy, el tejido asociativo de enfermedades raras es 50 veces mayor que hace dos décadas y ha logrado ser referente en 2.608 enfermedades raras de las más de 6.000 que existen.

La campaña de FEDER reconoce así a "uno de los movimientos sociales con más proyección de los últimos años que ha logrado transformar la sociedad y ha influido de forma trasversal en una investigación que hace dos décadas era muy incipiente y en servicios especializados que eran prácticamente inexistentes", añadió Carrión.

Impulsores de la investigación: los pacientes financian más de 320 proyectos

"Frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de 4 años en llegar y frente a un tratamiento que sólo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación", aseguró, por su parte, Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.

FEDER 20anosEl colectivo de pacientes, consciente de ello, se ha situado como uno de los promotores principales de la investigación en enfermedades raras. De hecho, en los últimos 5 años, se han llevado a cabo 328 proyectos de investigación apoyados por el tejido asociativo con más de 3 millones de euros de inversión.

Una acción que FEDER completa a través de su Fundación, que desde 2015 hasta la fecha impulsa una convocatoria de ayudas a la investigación que a finales de este año habrá apoyado a 26 proyectos de investigación en diagnóstico y tratamiento a través de la gestión de 428.000 euros.

Pero el colectivo de pacientes, además de garantizar la sostenibilidad, también hace frente a la falta de información, dispersión y fragmentación que condiciona la investigación en enfermedades raras.

En concreto, el 60% del tejido asociativo impulsa de forma directa la investigación. Según datos recogidos anualmente por la Federación entre el tejido asociativo, el 31% de las entidades realiza divulgación, el 38% de ellas identifica necesidades, diseña proyectos e identifica pacientes y el 25% capta fondos para investigar.

Sin embargo, aunque el tejido asociativo y el trabajo entre la comunidad científica ha incrementado la investigación en estas patologías, lo cierto es que los proyectos se centran aún en un 20% de ellas, según datos de Orphanet, plataforma internacional de referencia sobre información en enfermedades raras, según recordó también Ancochea.

Servicios que dan respuesta: las asociaciones complementan la acción de la Administración

No hay que olvidar que las enfermedades raras son en su mayoría crónicas y degenerativas, caracterizadas por un comienzo precoz en la vida en el 70% de los casos, discapacidad en la autonomía en el 80% de ellos y un pronóstico vital en juego para casi la mitad de los pacientes. La situación hace 20 años era aún más complicada, porque eran enfermedades desconocidas incluso para los profesionales sociosanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias.

Ante la creciente demanda de las familias, FEDER creó en 2001 su Servicio de Información y Orientación (SIO), la primera línea de estas características en España. Un servicio que ha evolucionado para dar respuesta a otras necesidades del colectivo como atención psicológica, asesoría jurídica o atención educativa.

Gracias a ello, "a lo largo de nuestra trayectoria hemos ayudado a más de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales", en palabras de Carrión.

Con todo, FEDER pide que la Administración apoye a las asociaciones para dar continuidad a los servicios que prestan y a los que, de otro modo, las familias no podrían acceder, así como  "homologar los centros de atención multidisciplinar impulsados por el tejido asociativo como puerta de entrada al trabajo en red con otros centros europeos también gestionados por pacientes".

 



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