Hoy se da visibilidad a nivel mundial al Síndrome de dolor regional complejo. Lo primero agradecer a Salud a Diario su apoyo de todos estos años.

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Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) han identificado por primera vez una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM (acrónimo del inglés Severe dermatitis, Allergies and Metabolic wasting).

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Los últimos 20 años han supuesto un gran avance en la investigación y desarrollo de tratamientos para las personas con enfermedades raras. Pero, además, estas dos décadas también han sido claves para visibilizar el problema y las barreras socio-sanitarias que suponen estas patologías raras y ultrarraras. Es el caso de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una patología mitocondrial que este año celebra, por primera vez, su Día Europeo. 

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Gema García, investigadora de la U755 CIBERER que lidera José María Millán en el IIS La Fe, lidera un proyecto de búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) que ha sido seleccionado en la convocatoria anual de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña, que lo financiará con 100.000 euros.

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Un equipo internacional coordinado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha creado un test celular para estudiar cuáles de las más de 1.000 variaciones encontradas en el gen CAD son patogénicas. La deficiencia de este gen es un trastorno grave por el que el cuerpo no puede producir uridina, una molécula esencial para el metabolismo, y que en la actualidad afecta a 17 personas en el mundo, entre ellas 11 niños identificados en este estudio. El trabajo, que ha sido publicado en la revista Genetics in Medicine, plantea que el tratamiento de esta enfermedad rara con uridina mejora la calidad de vida de los niños que la padecen.

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Más del 7% de la población mundial se ve afectada por algún tipo de enfermedad rara. En este sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que existen más de 7.000 enfermedades raras. Entre ellas, las lipodistrofias, un raro y heterogéneo grupo de trastornos congénitos y adquiridos que tienen en común el déficit parcial o generalizado del tejido adiposo en ausencia de estados hipercatabólicos o carencia nutricional.

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Científicos del CIBERER han descrito cinco nuevos casos de un síndrome raro muy poco común del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen KAT6A, lo que ha permitido conocerlo mejor y expandir su fenotipo clínico.

Publicado en Investigación

Más del 40% de la población española piensa que, si tuviera PKU, le costaría más relacionarse con la gente o hacer nuevos amigos, ya que no podría unirse a muchos planes (24%) y porque le daría vergüenza hablar de su enfermedad (18%).

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Un equipo multidisciplinar con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado describir la asociación entre la forma de las costillas y la función pulmonar en pacientes con osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 18.000 nacimientos. Los resultados aparecen publicados en la revista Journal of Advanced Research.

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Una niña de 10 años que sufre una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarara, es el primer paciente pediátrico de toda España que ha sido trasplantada de corazón, hígado y riñón en el hospital Vall d'Hebrón.

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