Con motivo del Día Mundial del Ensayo Clínico, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) presenta por primera vez su Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España.

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Este sábado se celebra el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil.

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La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha avanzado la creación, a lo largo del presente año, de una plataforma en red ERN-CSUR-centro sanitario, sistema que permitirá compartir información y conocimiento sobre enfermedades raras entre las Redes Europeas de Referencia (ERN), a través de la plataforma CPMS (Clinical Patient Mangement System), con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, entre los propios CSUR y entre los CSUR y los centros que les derivan pacientes del Sistema Nacional de Salud.

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El Gobierno de España prevé incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

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La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de origen genético que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve frágiles, provocando que se fracturen con gran facilidad. Con motivo de la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conocemos la historia de Hugo, un pequeño de dos años y dos meses que vive en Salamanca y que fue diagnosticado de esta patología poco después de nacer.

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En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia. Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la covid-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.

Publicado en Pacientes de cerca

En España hay en marcha hoy cerca de 700 ensayos clínicos (un 20% del total) de potenciales medicamentos contra enfermedades raras o poco frecuentes, las que afectan a menos de una de cada dos mil personas. El que uno de cada cinco ensayos se oriente a los llamados fármacos huérfanos refleja el crecimiento que se ha producido en los últimos años en este ámbito.

Publicado en Investigación

El avance de la nanomedicina abre nuevas posibilidades en el desarrollo de fármacos, como el que se ha desarrollado recientemente para la enfermedad rara de Fabry, con una eficacia mejorada frente a los tratamientos existentes autorizados. El proyecto europeo Smart4Fabry llega así a su fin con uno de los mejores resultados esperados: la designación de un nuevo medicamento huérfano por la Comisión Europea y la posibilidad así de avanzar en el tratamiento de Fabry, una enfermedad rara, que se estima que afecta aproximadamente a 2,6 de cada 10.000 personas en la UE.

Publicado en Investigación

Cuidarse por fuera, pero también ser “guapos” pon dentro, siendo solidarios. Es el objetivo de la campaña que lanza Aefat, la asociación que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero.

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EE.RR.), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado su Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España. Este informe revela que durante el año 2020 se alcanzó la cifra récord de 165 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y evidencia el gran momento que vive la investigación farmacéutica en su apuesta por un ámbito tan complejo y sensible como son las EE.RR.

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