Edificios públicos y monumentos de numerosos municipios del país se teñirán de verde este lunes, coincidiendo con el Día de la Concienciación de la Enfermedad de Perthes, una necrosis avascular en la cabeza del fémur causada por la falta de riego sanguíneo y que afecta aproximadamente a 1,5 de cada 10.000 niños, por lo que se considera una patología rara.

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Las federaciones de enfermedades raras (FEDER) y enfermedades neuromusculares (Federación ASEM) han identificado los logros y retos que supone la publicación del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas.

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La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias (UNIDEP) del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid ha sido designada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud como unidad de referencia CSUR en estas patologías.

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El raquitismo sigue existiendo en el siglo XXI, y la organización que representa a las personas afectadas en España ha querido llamar la atención sobre la necesidad de que desde el Sistema Nacional de Salud (SNS) se garantice la detección temprana de los raquitismos heredados para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida a los pacientes.

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Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han descubierto que los pacientes con una determinada mutación genética tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda, tal y como determinan los resultados de un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS.

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El alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo, ha recibido este martes en el Ayuntamiento a Pedro Hidalgo, un joven peregrino que el pasado 1 de julio emprendió el Camino de Santiago desde Algeciras en un reto personal con el que pretende recaudar fondos destinados a un proyecto informático que permitirá identificar una gran cantidad de enfermedades raras y mejorar su diagnóstico.

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Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha publicado en Nature Communications un trabajo que desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras y discapacidad intelectual, entre otros síntomas.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Kyowa Kirin anuncian la firma de un convenio para el desarrollo del proyecto La perspectiva de género y enfermedades raras, que pretende avanzar en la igual en el apoyo a las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

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Con motivo del Día Mundial del Ensayo Clínico, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) presenta por primera vez su Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España.

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Este sábado se celebra el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil.

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