Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Los resultados del estudio ya han dado el primer paso este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.

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El cielo de Salamanca fue anoche un poco más brillante, y eso que llovía. El compromiso de las personas y entidades que contribuyen a visibilizar las enfermedades poco frecuentes y hacen un poco más fácil la lucha diaria de las familias afectadas hizo que Brillantina, la mascota de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León se llenara de luz en una celebración navideña adelantada: la cena solidaria en la que, cada año –y ya van cinco–, Aerscyl agradece el respaldo recibido y suma nuevos apoyos a su causa.

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(Ampliación) - La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) celebra este sábado en la sede de la Fundación ONCE, en Madrid, su III Jornada Familiar, en cuyo marco se ha constituido el primer comité científico especializado en esta enfermedad. 

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La revista Nature presenta esta semana un estudio liderado por David Liu en el Broad Institute, un centro mixto de la Universidad de Harvard y del MIT, que asegura haber desarrollado una potente herramienta de edición molecular capaz de modificar con una precisión sin precedentes el ADN de las células humanas, con menos efectos secundarios y errores que otras técnicas actuales.

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La Federación Nacional de Asociaciones ALCER ha presentado oficialmente AlcerApp, una herramienta para dispositivos móviles con el objetivo de ayudar a las personas con enfermedad renal en distintos ámbitos de su enfermedad. La presentación ha tenido lugar este fin de semana en el marco de la celebración de la trigésimo segunda edición de las Jornadas Nacionales de Personas Renales en el edificio Caixaforum de Madrid.

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La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado los datos de acceso en España a los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), un análisis que muestra que solo el 54% de los 108 fármacos que cuentan con el visto bueno de la Unión Europea son comercializados finalmente en nuestro país, es decir, 58.

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La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, ha destacado este lunes la importancia de llevar a cabo "un abordaje integral y multinivel" de las enfermedades raras durante su participación en el décimo aniversario del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

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Su Majestad la Reina presidió hoy la primera Jornada sobre Buenas Prácticas en Enfermedades Raras que impulsa la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER y visitó el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO.

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La presidenta de la asociación ALBI-España, Elena Arcega, lucha por el reconocimiento de las enfermedades biliares inflamatorias, concretamente colangitis biliar primaria, colangitis sclerosante primaria, la hepatitis autoinmune y la hepatitis autoinmune infantil. Actualmente, la asociación está integrada por 150 socios entre enfermos y socios colaboradores.

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Hoy 7 de septiembre, en todo el mundo, se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD), una importante iniciativa creada y coordinada por World Duchenne Organization (anteriormente UPPMD) para concienciar sobre el tipo más común de distrofia muscular en los niños. Es un trastorno progresivo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo hasta que afecta a todo el cuerpo.

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