Domingo, 22 Enero 2017 18:00

Marea amarilla hacia "las estrellas"

La I Marea Amarilla organizada por la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) no sólo agotó los dorsales disponibles, sino que se convirtió esta mañana en una auténtica fiesta a favor de las personas con este tipo de dolencias y sus familias, "las estrellas, las que están y las que se fueron", como dijo la presidenta de la Asociación, Cristina Díaz, "que nos guían y nos seguirán guiando, porque son nuestro verdadero motor".

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Investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida Fundación Dr. Pifarré (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, como la beta-talasemia; los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams; la enfermedad de Canavan, de Fabry, etc.

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Me llamo Cristina, soy mamá de una princesa con una enfermedad rara (ER) y soy presidenta de AERSCYL, la Asociación de ER de Castilla y León… Así comencé mi comentario en facebook el pasado domingo, al conocer la noticia de las actuaciones del padre de Nadia, y jamás pensé que ese comentario, hecho sobre todo desde la indignación personal, fuera a tener tanta repercusión.

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La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) ha organizado en Salamanca la I Marea Amarilla en apoyo de las personas con enfermedades raras. En concreto, tendrá lugar el 22 de enero con una carrera con dos modalidades, una competitiva de 8 kilómetros aproximadamente, y otra participativa de un kilómetro.

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Sábado, 26 Noviembre 2016 22:15

"Hoy es el día de llorar y de agradecer"

La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y Léon (Aerscyl) celebró ayer su cena benéfica para reconocer a las personas y entidades que han colaborado con esta agrupación, que con poco más de dos años de andadura ya tiene 98 socios y que contó con el apoyo de Vicente del Bosque y decenas de ciudadanos.

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Los avances en Genética Molecular permiten conocer ya la causa de la mitad de las enfermedades raras, y el acceso a estas pruebas diagnósticas y el manejo de la información deben ser regulados por criterios éticos. Esta idea ha sido defendida por la doctora Carmen Ayuso, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

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El Congreso Nacional de Pediatría empieza esta tarde en Salamanca con un ambicioso programa donde se presentarán novedades científicas, se debatirá sobre temas de actualidad y se realizarán talleres para profesionales, e incluso una sesión práctica de reanimación cardiopulmonar para 250 escolares. El presidente del comité organizador, Javier Pellegrini, inicia con esta entrevista tres días de avances en la salud pediátrica española.

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La irrupción de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) está cambiando las estrategias utilizadas para la identificación de las variantes y genes asociados a la enfermedad. Se trata de un campo con grandes avances en el futuro inmediato y, por ello será uno de los temas que se aborden en el X Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, que se celebra en Zaragoza del 19 al 21 de octubre.

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Un amplio grupos de especialistas en Medicina Interna ha presentado la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) en adultos (ADCSUR), además de dar a conocer su Plan Estratégico y sus las líneas de actuación para los próximos meses.

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Los más de 300 afectados por la enfermedad de Gaucher -producida por una mutación genética que deteriora el hígado, bazo, huesos o médula ósea, pero puede tener también una afectación neurológica- pasan años sin saber lo qué tienen, y por tanto, sin la medicación adecuada, con las secuelas que esto conlleva. En el Día Internacional de la Enfermedad, la asociación que defiende a estos enfermos pide que se siga investigando y que se mejore el tratamiento.

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