En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lo verdaderamente raro es encontrar algún rincón en el que no se haya puesto de manifiesto que las familias afectadas no están solas. Sus necesidades son muchas, como lo son sus preocupaciones y los obstáculos a los que deben hacer frente a diario, pero lo cierto es que su realidad es cada vez más visible gracias a la labor que desde hace 20 años desarrollan las asociaciones de pacientes para conseguir más servicios, diagnósticos más tempranos y una atención adecuada y multidisciplinar para quienes padecen alguna de estas patologías.

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El ADN contiene las instrucciones que las células necesitan para crecer, desarrollarse, dividirse e incluso morir. Esta información es frágil y puede ser dañada por agentes como la luz del sol, el alcohol y el tabaco. Las lesiones son normalmente reversibles, ya que nuestras células son capaces de reparar el ADN a través de intrincados mecanismos. Pero si no se arreglan correctamente, pueden causar múltiples enfermedades, incluido el cáncer.

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Sábado, 29 Febrero 2020 14:14

Mi hijo tiene una enfermedad rara

Con el titular de este artículo empiezan muchos de los mensajes que recibimos regularmente quienes nos dedicamos a investigar sobre enfermedades raras –cuyo Día Mundial se celebra este sábado–. Madres y padres que escudriñan internet en busca de quien les pueda ayudar a entender lo que le ocurre a su hijo, lo que le pasa a su hija. Algo que no estaba en sus planes cuando decidieron tener descendencia. Algo con lo que no contaban. Pero que, en el mejor de los casos, convivirá con ellos durante toda su vida, la de ellos y la de sus hijos afectados por alguna de estas patologías.

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Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000 patologías diferentes que afectan a más de tres millones de personas en España. Solo para el 5% de ellas existe un tratamiento específico.

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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España. Esta obra, que se editó el pasado mes de diciembre, se amplía ahora con la publicación de una edición interactiva, en la que se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo.

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Investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado recientemente en la revista Hepatology International un trabajo en el que han desarrollado hígados en miniatura para mejorar el estudio de una enfermedad rara asociada a una grave patología hepática.

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El III Congreso Nacional de Enfermedades Raras ha arrancado esta mañana en la Universidad Pontificia de Salamanca con una reivindicación clara: más presupuesto para la investigación, porque sin investigación será imposible dar un diagnóstico y un tratamiento a las más de 6.000 patologías poco frecuentes. Pero también es preciso que todas las Comunidades Autónomas tengan un plan específico para estas enfermedades, sólo 10 lo tienen actualmente, y que se reconozca la especialidad de genética clínica, porque España sigue siendo el único país en Europa que no la tiene reconocida.

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Investigar y humanizar la asistencia. En estos dos ejes pivota el contenido que desgranarán los participantes en el III Congreso Nacional de Enfermedades Raras de Castilla y León, que se celebrará en Salamanca entre los días 13 y 15 de febrero, y a ellos se aferran las familias que conviven con una patología poco frecuente, que siguen reclamando "más recursos humanos y económicos" para que los diagnósticos lleguen antes y las opciones terapéuticas sean mayores.

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"Pintemos Salamanca de amarillo para visibilizar la lucha de las familias que sufren en su hogar una enfermedad poco frecuente. Nuestras estrellas merecen un mundo igual que en el que tú y yo vivimos... y con las mismas oportunidades". Este es el deseo que expresaba Cristina Díaz del Cerro, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), horas antes de que diera comienzo la IV Marea Amarilla convocada por la entidad.

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El próximo domingo,  día 19 de enero, se celebrará en Salamanca la IV Marea Amarilla a favor de Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCyL), con el objetivo de llegar a las mil inscripciones, tal y como se ha puesto hoy de manifiesto en la presentación oficial en la que ha intervenido Patricia Gálvez, vicepresidenta de la Asociación.

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