La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado los datos de acceso en España a los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), un análisis que muestra que solo el 54% de los 108 fármacos que cuentan con el visto bueno de la Unión Europea son comercializados finalmente en nuestro país, es decir, 58.

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La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, ha destacado este lunes la importancia de llevar a cabo "un abordaje integral y multinivel" de las enfermedades raras durante su participación en el décimo aniversario del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

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Su Majestad la Reina presidió hoy la primera Jornada sobre Buenas Prácticas en Enfermedades Raras que impulsa la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER y visitó el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO.

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La presidenta de la asociación ALBI-España, Elena Arcega, lucha por el reconocimiento de las enfermedades biliares inflamatorias, concretamente colangitis biliar primaria, colangitis sclerosante primaria, la hepatitis autoinmune y la hepatitis autoinmune infantil. Actualmente, la asociación está integrada por 150 socios entre enfermos y socios colaboradores.

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Hoy 7 de septiembre, en todo el mundo, se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD), una importante iniciativa creada y coordinada por World Duchenne Organization (anteriormente UPPMD) para concienciar sobre el tipo más común de distrofia muscular en los niños. Es un trastorno progresivo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo hasta que afecta a todo el cuerpo.

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Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de la transportina 3, vincula la investigación de las enfermedades raras y las infecciosas.

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Las instalaciones de Fundación ONCE, en Madrid, acogerán entre el 26 y el 28 de septiembre una conferencia internacional que reunirá a expertos y familias que conviven con el síndrome de Dravet. En el encuentro, organizado por la Fundación Síndrome de Dravet, participará Charlotte Dravet, la doctora descubrió y puso nombre a esta enfermedad poco frecuente, y que abordará los avances más destacados en el conocimiento y el tratamiento de esta patología.

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El próximo sábado, 17 de agosto, se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Coats con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente que produce una pérdida progresiva de la visión. Con motivo de esta jornada, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide mayor concienciación y muestra su solidaridad con los pacientes y con sus familiares.

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El Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona ha realizado por primera vez en España un trasplante hepático para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, según sus siglas en inglés), una enfermedad rara cuya prevalencia es menor a un caso por millón de habitantes.

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El Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (REHAP) ya ha incluido a más 3.640 afectados de toda España, lo que ha permitido conocer mejor las características de la enfermedad, sus principales causas y llevar a cabo diversas investigaciones en beneficio de los pacientes, según la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), que da soporte a la elaboración de este registro, ya que lo coordina la Dra. Isabel Blanco, neumóloga y miembro de SEPAR.

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