La Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DIAERCYL), ubicada en el Hospital Clínico de Salamanca, empieza a tomar cuerpo con el primer proyecto piloto en el área de salud de Zamora, donde ya se han identificado pacientes que se beneficiarán de una atención personalizada según los distintos niveles establecidos con este nuevo modelo en red para toda la Comunidad. Esta implantación progresiva de la Unidad junto con el II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León, los próximos 14 y 15 de febrero, suponen un impulso sin precedentes para este colectivo que integran 5.000 personas nuevas cada año, de ellas entre 1.500 y 2.000 niños.

Publicado en Hospital

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, se reunió ayer hoy con la Fundación Atrofia Muscular Espinal para exponerles la resolución por la que España se convierte en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar esta enfermedad. Según la resolución de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, este tratamiento será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud.

Publicado en Pacientes de cerca

La Comisión Europea financiará con 15 millones de euros el proyecto de investigación SOLVE-RD para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y facilitar el intercambio de información entre los especialistas. Desde España participa el Centro Nacional de Análisis Genómico, que contribuirá mediante la recopilación y análisis de datos genómicos y fenotípicos, tal y como recoge la agencia SINC.

Publicado en Pacientes de cerca

La primera fase del estudio sobre las demandas de los afectados de aminoacidopatías concluye la necesidad de obetener ayudas para comida y el reconocimiento de necesidades especiales, sobre todo ante las dificultades de sobrellevar la enfermedad en situaciones cotidianas y sin ayuda, como por ejemplo un ingreso en el hospital, falta de comida especial en los comedores escolares o en excursiones o actividades lúdicas resulta frustrante para los pacientes de aminoacidopatías y para sus cuidadores.

Publicado en Pacientes de cerca

Pfizer y Mendelian acaban de presentar en España la primera herramienta online para agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

Publicado en Pacientes de cerca

El Consejo de Gobierno de Castilla y León ha autorizado el suministro, instalación y puesta en funcionamiento de un secuenciador masivo, presupuestado en 260.150 euros, en el Servicio de Bioquímica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y, más concretamente, para su uso por parte de la Unidad de referencia autonómica en Enfermedades Raras que ha iniciado su actividad en el hospital salmantino.

Publicado en Hospital

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) apoya el proyecto de investigación Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz, una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. El estudio está impulsado por PRECIPITA, plataforma de #crowdfunding para proyectos de investigación y divulgación científica.

Publicado en Investigación

La Asociación Castellano-Leonesa de Afectados por Retinosis Pigmentaria (ACLARP) se une al Día Internacioal para reivindicar más investigación y apoyo sobre esta enfermedad “rara” que afecta a uno de cada 2.500 castellanos y leoneses.

Publicado en Pacientes de cerca

El Servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica para la atención pacientes con las llamadas enfermedades raras o minoritarias. En esta consulta se ofrecerá un seguimiento integral a estos enfermos así como ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta. Además, el hospital acoge una exposición para dar visibilidad a este tipo de patologías.

Publicado en Hospital

La Junta financia con 125.000 euros la investigación de las enfermedades raras a través del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud (IECSCYL), y destina también 25.000 euros a la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC).

Publicado en Profesionales
Página 10 de 18