Las federaciones de enfermedades raras (FEDER) y enfermedades neuromusculares (Federación ASEM) han identificado los logros y retos que supone la publicación del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Kyowa Kirin anuncian la firma de un convenio para el desarrollo del proyecto La perspectiva de género y enfermedades raras, que pretende avanzar en la igual en el apoyo a las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

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La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha avanzado la creación, a lo largo del presente año, de una plataforma en red ERN-CSUR-centro sanitario, sistema que permitirá compartir información y conocimiento sobre enfermedades raras entre las Redes Europeas de Referencia (ERN), a través de la plataforma CPMS (Clinical Patient Mangement System), con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, entre los propios CSUR y entre los CSUR y los centros que les derivan pacientes del Sistema Nacional de Salud.

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En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia. Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la covid-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.

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Cuidarse por fuera, pero también ser “guapos” pon dentro, siendo solidarios. Es el objetivo de la campaña que lanza Aefat, la asociación que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados por ataxia telangiectasia, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero.

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Según las conclusiones del estudio FinMHU-MCDA elaborado sobre los criterios de financiación de medicamentos huérfanos en España, factores como la calidad de vida del paciente, la gravedad de la enfermedad rara, la existencia de alternativas terapéuticas o la capacidad de cada terapia para evitar costes asociados, deben incrementar su importancia en la toma de decisiones sobre financiación de este tipo de medicamentos.

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El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del Imserso, han puesto en marcha un proyecto de investigación sobre el retraso diagnóstico en patologías poco frecuentes y su impacto en las familias afectadas.

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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lo verdaderamente raro es encontrar algún rincón en el que no se haya puesto de manifiesto que las familias afectadas no están solas. Sus necesidades son muchas, como lo son sus preocupaciones y los obstáculos a los que deben hacer frente a diario, pero lo cierto es que su realidad es cada vez más visible gracias a la labor que desde hace 20 años desarrollan las asociaciones de pacientes para conseguir más servicios, diagnósticos más tempranos y una atención adecuada y multidisciplinar para quienes padecen alguna de estas patologías.

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El III Congreso Nacional de Enfermedades Raras ha arrancado esta mañana en la Universidad Pontificia de Salamanca con una reivindicación clara: más presupuesto para la investigación, porque sin investigación será imposible dar un diagnóstico y un tratamiento a las más de 6.000 patologías poco frecuentes. Pero también es preciso que todas las Comunidades Autónomas tengan un plan específico para estas enfermedades, sólo 10 lo tienen actualmente, y que se reconozca la especialidad de genética clínica, porque España sigue siendo el único país en Europa que no la tiene reconocida.

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La consejera de Sanidad de Castilla y León, Verónica Casado, se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el objetivo de impulsar de manera coordinada, tal y como anunció hace unos días en las Cortes de Castilla y León, el desarrollo del Plan Autonómico de Enfermedades Raras, que se prevé esté completamente desplegado en el año 2022.

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