Pacientes de cerca Por S. A. D. Domingo, 19 Julio 2020 13:25
FEDER

Un estudio analizará las causas del retraso diagnóstico en enfermedades raras y su impacto en las familias afectadas

Los investigadores y las asociaciones de pacientes animan a las personas con patologías poco frecuentes a participar en este proyecto que busca mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familias

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El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del Imserso, han puesto en marcha un proyecto de investigación sobre el retraso diagnóstico en patologías poco frecuentes y su impacto en las familias afectadas.

El estudio surge con el objetivo de conocer en profundidad las causas que originan el retraso diagnóstico y su repercusión social y familiar, recogiendo también la percepción de los pacientes ante esta situación.

Para motivar la participación de las familias afectadas en el proyecto, se ha lanzado un vídeo en el que Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación; Aitor Aparicio, director gerente del CREER, y Verónica Alonso, investigadora del IIER-ISCIII, presentan la realidad a la que se tienen que enfrentar los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna enfermedad rara, pues casi la mitad de las familias afectadas esperan más de un año para recibir el diagnóstico, y el 20% aguardan más de una década para poner nombre a la patología.

Por ello, a través de este proyecto se estudiarán las tres realidades que existen dentro del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes: pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta.

La iniciativa cuenta, a través del IIER, con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, y con el de la Fundación hna, entidad solidaria que colabora con FEDER. "Queremos agradecer la implicación de todos los agentes que forman parte de esta investigación y el apoyo que nos presta Fundación hna. Gracias a todos ellos, podremos dar un paso más para conocer cuáles son las causas de este retraso diagnóstico en España y, de este modo, actuar en consecuencia, pues, a día de hoy, el 25% de las familias sin respuesta no reciben ningún tipo de tratamiento o apoyo, agravando así la enfermedad del paciente", ha afirmado Juan Carrión.

El estudio se realizará a partir de unos cuestionarios que identifican el antes y el después de recibir un diagnóstico. Gracias a ellos, se conseguirá conocer cuáles son los factores que determinan el retraso en su obtención, las diferencias territoriales y las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso ha producido en las vidas de las familias afectadas.

La experiencia del colectivo guiará los próximos pasos sobre diagnóstico

Como se recuerda desde FEDER, la participación de las personas con enfermedades raras es imprescindible para que los agentes implicados en el proyecto puedan trabajar con el propósito de mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familiares a pratir de la reducción de tiempo en el diagnóstico.

Por ello, quienes deseen colaborar con este estudio podrán hacerlo de una manera sencilla y rápida, a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Inscribirse "no solo garantiza la protección de datos, sino también poder ser informado de los resultados del proyecto y participar en futuras investigaciones", tal y como apunta la Federación.

Las personas que ya están inscritas en el registro del ISCIII, solo tienen que comprobar que su email de contacto está actualizado y recibirán un correo electrónico con las claves para poder acceder a la encuesta online. También existe un cuestionario adaptado para las personas con discapacidad visual.

Las personas que NO están registradas podrán hacerlo a través de https://registroraras.isciii.es/. Una vez la solicitud esté validada, recibirán las claves para acceder al cuestionario online

 



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